Hoewel het de gemeenschappelijkere vorm van de ziekte is, is de sporadische Amyotrophic ZijSclerose (ALS), die ruwweg 90 percent van die beïnvloedt die met de fatale neurodegenerative ziekte leven, minder bestudeerd geweest, eenvoudig omdat, in tegenstelling tot familieALS, geen genen zijn verschenen.
Deze week, nochtans begint Bryan Traynor, M.D. en John Hardy, Ph.D., wetenschapper-grantees met het Centrum Packard voor ALS Onderzoek in Johns Hopkins, met het eerste diepgaande onderzoek voor genen die aan de „spontane“ ziekte ten grondslag liggen, die, zoals al ALS, vernietigt de motorneuronen die beweging, met inbegrip van ademhaling toelaten.
Sterk en Traynor zijn onderzoekers in het Nationale Instituut bij het Verouderen van Laboratorium van Neurogenetics in Bethesda, Maryland. Traynor ook is een faculteitslid met de School van Johns Hopkins van Geneeskunde.
„In het bos van het opwekken van onderzoek dat in ALS gaat,“ zegt Packard Directeur, Jeffrey Rothstein, „dit is een lange boom. Wij hebben wat tijd op dit.“ gewacht
Als allen goed gaat, zegt Traynor, zal het werk de rol van genen - of gebrek aan het - in sporadische ALS verduidelijken. „Die rol,“ hij voegt toe, „lang onzeker is geweest. Wij weten niet, bijvoorbeeld het, als de zouten door een handvol op elkaar inwerkende genen of genen plus milieu of alleen milieu wordt teweeggebracht. De studie poogt dat te verduidelijken.“
De resultaten konden het onderzoek naar een behandeling sterk gestalte geven.
Gesteund door het Centrum Packard, de ALS Vereniging en het Nationale Instituut voor Neurologische Ziekte en Slag, verdedigt het onderzoek verscheidene redenen: het is groot genoeg voor betrouwbare resultaten, die bijna 1.200 ALS patiënten en gezonde controles impliceren. Het brengt in internationaal werkingsgebied: de helft van de studie concentreert zich op Italiaanse bevolking. Maar het belangrijkst, zijn technologie zo scherp als een scheermes - een hoog-productieverscheidenheid die robotica en de enkel-beschikbare spaanders van de genvinder gebruikt - mijnen DNA van elke patiënt voor informatie met een snelheid en nauwkeurigheid niet een mogelijk zelfs een jaar geleden. Het onderzoek zou moeten worden voltooid en geïnterpreteerde de gegevens, de wetenschappers zeggen, begin volgend jaar.
Als a plus voor ALS onderzoekers wereldwijd, zullen de ruwe op DNA-Gebaseerde gegevens van de studie snel gemaakt worden beschikbare online. De Wetenschappers die de studie uitbreiden kunnen hun gegevens toevoegen, die nauwkeurigheid van toekomstig onderzoek verbeteren.
Waarom niet zulk een studie voordien is gegaan? „Eenvoudig gezet, was de technologie niet beschikbaar,“ Traynor verklaart. Het onderzoek - wetenschappelijk als high-resolution genoom-brede verenigingsstudie wordt gekend - vertrouwt op het bevlekken van ongebruikelijke patronen in DNA van patiënten (zij worden geassocieerd met het hebben van de ziekte) geen die de gezonde controles die minder vaak hebben of veel hebben.
De patronen zijn reeksen kleine variaties in de orde van de verscheidene miljard basissen die omhoog menselijke DNA maken. Iedereen heeft variaties, als enig nucleotidepolymorfisme worden, of SNPs bekend die (knipt). Knipt zijn nuttig omdat zij kunnen dienen zoals van wegwijzers voorziet voor de echte steengroeve - op ziekte betrekking hebbende genen. Zij zijn iets als het hebben van een paar verschillend-gekleurde parels op een anders-witte halsband. Als, namelijk, de rode parel altijd in ALS patiënten verschijnt, is dat zinvol.