Obwohl es das geläufigere Formular der Krankheit ist, ist sporadische (ALS) Amyotrophe Lateralsklerose, die ungefähr 90 Prozent von denen beeinflußt, die mit der tödlichen neurodegenerative Krankheit leben, weniger studierte die, einfach gewesen, weil, anders als Familien-ALS, keine Gene sich oben gedreht haben.
Diese Woche gleichwohl Bryan Traynor, M.D. und John, die, Ph.D., Wissenschaftlerempfänger mit dem Packard Robust sind, für ALS-Forschung bei Johns Hopkins Zentrieren, fangen das erste ausführliche Screening für Gene, die der „spontanen“ Krankheit, der zugrunde liegen, wie allen ALS, zerstört die Motoneurone, die Bewegung aktivieren, einschließlich die Atmung an.
Und Traynor sind Forscher im Nationalen Institut auf dem Labor der Aushärtung von Neurogenetics in Bethesda, Maryland Robust. Traynor ist auch ein Mitglied des Lehrkörpers mit der Johns- HopkinsMedizinischen Fakultät.
„Im Wald der aufregenden Forschung, die ein in ALS geht,“ sagt Packard Direktor, Jeffrey Rothstein, „dieses ist ein hoher Baum. Wir haben gewartet einige Zeit für diese.“
Wenn alles gut geht, sagt Traynor, erklärt die Arbeit die Rolle von Genen - oder Mangel an ihm - in sporadischem ALS. „Diese Rolle,“ fügt er hinzu, „ist gewesen lang unsicher. Wir wissen nicht zum Beispiel wenn Salze durch eine Handvoll zusammenwirkende Gene oder Gene plus Umgebung oder Umgebung allein gestartet wird. Die Studienziele, zum das zu erklären.“
Die Ergebnisse konnten die Recherche nach einer Heilung stark formen.
Unterstützt durch die Packard-Mitte, die ALS-Vereinigung und das Nationale Institut für Neurologische Krankheit und Vektor, steht die Untersuchung heraus aus verschiedenen Gründen: sie ist genug für vertrauenswürdige Ergebnisse groß und bezieht nah an 1.200 ALS-Patienten und gesunden Bediengeräten mit ein. Sie holt in internationalen Bereich: Hälfte der Studie konzentriert sich auf Italienische Bevölkerungen. Aber am wichtigsten, seine messerscharfe Technologie - eine Hochdurchsatz Vielzahl, die Robotik und gerade-erhältliche Gensucherchips verwendet - Minen die DNS jedes vor Patienten zu Information mit einer Drehzahl und einer Genauigkeit nicht möglich sogar einem Jahr. Die Forschung sollte beendet werden und die Daten früh im nächsten Jahr geübersetzt worden, sagen die Wissenschaftler.
Als a-Plus für ALS-Forscher weltweit, werden die rohen DNS-basierten Daten von der Studie schnell erhältliches Online gemacht. Die Wissenschaftler, welche die Studie erweitern, können ihre Daten hinzufügen und Genauigkeit der zukünftigen Forschung verbessern.
Warum ist nicht solch eine Studie vorher weitergegangen? „Einfach gesagt, war die Technologie nicht,“ Traynor erklärt erhältlich. Die Forschung - wissenschaftlich bekannt als hochauflösende Genom-weite Vereinigungsstudie - baut auf die Aufdeckung von ungewöhnlichen Mustern in der DNS der Patienten (sie beziehen sich auf Haben der Krankheit), der gesunde Bediengeräte nicht haben oder weit kleiner häufig haben.
Die Muster sind Sets der kleinen Schwankungen der Ordnung der einiges Milliarde Basis, die menschliche DNS bilden. Jeder hat die Varianten, bekannt als einzelne Nukleotidpolymorphien oder SNPs (Schnitzel). Schnitzel sind nützlich, weil sie als Wegweiser für den wirklichen Steinbruch - Krankheit-bedingte Gene dienen können. Sie sind etwas wie Haben einiger unterschiedlich-farbiger Raupen auf einer andernfalls-weißen Halskette. Wenn sagen wir die rote Raupe immer oben in ALS-Patienten zeigt, ist die aussagefähig.