Αν και είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου, σποραδικές αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), η οποία αφορά σχεδόν το 90 τοις εκατό των ατόμων που ζουν με την μοιραία νευροεκφυλιστική ασθένεια, έχει το ένα λιγότερο μελετηθεί, μόνο και μόνο επειδή, σε αντίθεση με οικογενειακή ALS, δεν γονίδια έχουν στραφεί up.
Αυτή την εβδομάδα, ωστόσο Bryan Traynor, MD και John Hardy, Ph.D., επιστήμονας-υποτρόφων με την Packard Κέντρο ALS Έρευνας στο Johns Hopkins , αρχίζουν την πρώτη σε βάθος έλεγχο για γονίδια που διέπουν το «αυθόρμητο» ασθένεια, η οποία , όπως και όλα τα ALS, καταστρέφει τους νευρώνες κινητήρα που δίνουν τη δυνατότητα κίνησης, συμπεριλαμβανομένου του αναπνευστικού συστήματος.
Hardy και Traynor οι ερευνητές στο Εθνικό Ινστιτούτο Γήρανσης Εργαστήριο της Νευρογενετικής στην Bethesda, Maryland. Traynor είναι επίσης μέλος ΔΕΠ με το Johns Hopkins School of Medicine.
"Στο δάσος του συναρπαστική έρευνα που γίνεται στην ALS», λέει ο διευθυντής Packard, Jeffrey Rothstein, "αυτό είναι ένα ψηλό δέντρο. Έχουμε ήδη περιμένει κάποιο χρόνο για αυτό."
Αν όλα πάνε καλά, Traynor λέει, το έργο θα αποσαφηνίσει το ρόλο των γονιδίων - ή την έλλειψή της - σε σποραδικές ALS. "Ο ρόλος αυτός», προσθέτει, "εδώ και πολύ καιρό αβέβαιη. Δεν γνωρίζουμε, για παράδειγμα, αν sALS ενεργοποιείται από μια χούφτα αλληλεπιδρούν τα γονίδια ή τα γονίδια καθώς και το περιβάλλον ή το περιβάλλον και μόνο. Η μελέτη στοχεύει να διευκρινίσει ότι".
Τα αποτελέσματα θα μπορούσε να διαμορφώσει σθεναρά την αναζήτηση για μια θεραπεία.
Υποστηρίζεται από το Κέντρο Packard, η ALS Συλλόγου και του Εθνικού Ινστιτούτου Νευρολογικών παθήσεις και εγκεφαλικά επεισόδια, η έρευνα ξεχωρίζει για πολλούς λόγους: είναι αρκετά μεγάλο για αξιόπιστα αποτελέσματα, με τη συμμετοχή σχεδόν 1.200 ασθενείς ALS και υγιείς μάρτυρες. Φέρνει στο διεθνές πεδίο: το ήμισυ της μελέτης επικεντρώνεται στην ιταλική πληθυσμούς. Αλλά πιο σημαντικό, πολύ μυτερά τεχνολογία της - ένα υψηλής απόδοσης ποικιλία που χρησιμοποιεί η ρομποτική και το μόνο διαθέσιμο τσιπ γονιδίων Finder - ορυχεία DNA κάθε ασθενούς για παροχή πληροφοριών με ταχύτητα και ακρίβεια, δεν είναι δυνατόν ακόμη και πριν από ένα χρόνο. Η έρευνα θα πρέπει να ολοκληρωθούν και τα στοιχεία που ερμηνεύονται, λένε οι επιστήμονες, αρχές του επόμενου έτους.
Ως ένα συν για το ALS ερευνητές σε όλο τον κόσμο, οι πρώτες με βάση το DNA στοιχεία από τη μελέτη γρήγορα θα είναι διαθέσιμα online. Οι επιστήμονες την επέκταση της μελέτης μπορούν να προσθέσουν στοιχεία τους, βελτιώνοντας την ακρίβεια της μελλοντικής έρευνας.
Γιατί δεν έχει μια τέτοια μελέτη πάει για πριν; «Με απλά λόγια, η τεχνολογία δεν ήταν διαθέσιμη," εξηγεί ο Traynor. Η έρευνα - γνωστή επιστημονικά ως υψηλής ανάλυσης γονιδίωμα-ευρεία μελέτη σύνδεσης - εξαρτάται από κηλίδες αίματος ασυνήθιστα είδη στο DNA των ασθενών (από όπου και αν συνδέονται με το ότι η νόσος) που υγιών μαρτύρων δεν έχουν ή έχουν πολύ μικρότερη συχνότητα.
Τα σχέδια είναι σύνολα μικρές διακυμάνσεις της τάξης των πολλών δισεκατομμυρίων βάσεων που αποτελούν το ανθρώπινο DNA. Ο καθένας έχει παραλλαγές, που είναι γνωστή ως πολυμορφισμούς μονών νουκλεοτιδίων, ή SNPs (Ψαλίδι). Ψαλίδι είναι χρήσιμες, επειδή μπορεί να χρησιμεύσει ως πινακίδες για το πραγματικό λατομείο - ασθένειες που σχετίζονται με τα γονίδια. Είναι κάτι σαν να έχεις μερικούς διαφορετικούς χρώματος χάντρες σε μια κατά τα άλλα-λευκό κολιέ. Αν, ας πούμε, η κόκκινη χάντρα δείχνει πάντα σε ασθενείς με ALS, ότι έχει νόημα.