Sebbene sia il modulo più comune della malattia, la Sclerosi Laterale Amiotrofica sporadica (ALS), che pregiudica approssimativamente 90 per cento di quelle che vivono con la malattia neurodegenerative interna, è stata quella più di meno studiata, semplicemente perché, a differenza di ALS familiare, nessun gene ha girato su.
Questa settimana, comunque Bryan Traynor, M.D. e John Resistenti, il Ph.D., scienziato-beneficiari con il Packard Concentra per la Ricerca di ALS a Johns Hopkins, sta cominciando la prima selezione approfondita per i geni che sono alla base della malattia “spontanea„, che, come tutto il ALS, distrugge i motoneuroni che permettono al movimento, compreso respirare.
Resistenti e Traynor sono i ricercatori nell'Istituto Nazionale sul Laboratorio dell'Invecchiamento di Neurogenetics a Bethesda, Maryland. Traynor egualmente è un docente con la Scuola di Medicina di Johns Hopkins.
“Nella foresta di ricerca emozionante che sta continuando nel ALS,„ dice Direttore di Packard, Jeffrey Rothstein, “questo è un albero alto. Stiamo aspettando un certo tempo per questo.„
Se tutto va bene, Traynor dice, il lavoro chiarirà il ruolo dei geni - o mancanza - nel ALS sporadico. “Quel ruolo,„ aggiunge, “lungamente è stato incerto. Non sappiamo, per esempio, se i sali è avviato da una manciata di geni d'interazione o di geni più l'ambiente o l'ambiente da solo. Gli obiettivi di studio per chiarire quello.„
I risultati hanno potuto modellare forte la ricerca di una maturazione.
Di Supporto Dal Centro di Packard, l'Associazione di ALS e l'Istituto Nazionale per la Malattia Neurologica e Colpo, la ricerca corrisponde fuori a parecchie ragioni: è abbastanza grande per i risultati in maniera fidata, comprendendo vicino a 1.200 pazienti di ALS ed ai comandi sani. Porta nella portata internazionale: la metà dello studio mette a fuoco sulle popolazioni Italiane. Ma il più importante, la sua tecnologia affilatissima - una varietà di alto-capacità di lavorazione che usa la robotica ed i chip appena-disponibili del cercatore del gene - miniere il DNA di ogni paziente per informazioni con una velocità e un'accuratezza non possibili anche un anno fa. La ricerca dovrebbe essere completata e dati interpretati all'inizio dell'anno prossimo, gli scienziati dicono.
Come più di a per i ricercatori di ALS universalmente, ai i dati basati a DNA da rivedere dallo studio rapidamente saranno resi accessibili in linea. Gli Scienziati che ampliano lo studio possono aggiungere i loro dati, miglioranti l'accuratezza della ricerca futura.
Perché un tal studio ha acceso prima? “Messo Semplicemente, la tecnologia non era disponibile,„ Traynor spiega. La ricerca - conosciuta scientifico come studio genoma di ampiezza ad alta definizione di associazione - conta sulla macchia dei reticoli insoliti in DNA dei pazienti (sono associati con avere la malattia) che i comandi sani non hanno o non hanno molto frequentemente.
I reticoli sono insiemi di piccole variazioni per le parecchio miliardo basi che compongono il DNA umano. Ognuno ha le variazioni, conosciute come i singoli polimorfismi del nucleotide, o SNPs (colpi di forbici). I Colpi di forbici sono utili perché possono servire da cartelli per la cava reale - geni in relazione con la malattia. Sono qualcosa come avere alcune di perle colorate di differente su una collana bianca altrimenti. Se per esempio la perla rossa rivela sempre nei pazienti di ALS, quella è significativa.