それが病気の共通形式であるけれども、致命的な (ALS) neurodegenerative 病気と住んでいるそれらの大体 90% 影響を与える散発的筋萎縮性側索硬化症は、家族性の ALS とは違って、遺伝子が出て来なかったのでより少なく調査されるずっともの単にです。
、 Ph.D が。丈夫な、 Bryan Traynor、 M.D. およびジョン Johns Hopkins に ALS の研究のために Packard の科学者 grantees 集中するどんなに、今週 「自発の」病気、遺伝子のための最初の詳細なスクリーニングを、下にあるすべての ALS のような、破壊します動きを可能にする呼吸を含む運動ニューロンを始めています。
丈夫、 Traynor 老化の Bethesda、メリーランドの Neurogenetics の実験室の各国用の協会の研究者はです。 Traynor はまた Johns Hopkins の医科大学院を持つ教職員です。
「ALS で入っているエキサイティングな研究の森林で」、 Packard ディレクターを言います Jeffrey Rothstein、 「これは高い木です。 私達は待っていますずっとこの 1 の時間を」。
すべてがうまくいけば、 Traynor は言います、作業は - 散発的 ALS の…遺伝子の役割 - かそれの欠乏を明白にします。 「その役割」、ずっと彼は、 「長くです不確か付け加えます。 私達はサラソウジュが単独で環境または環境と一握りの相互作用の遺伝子か遺伝子によって誘発されれば、例えば知りません。 それを明白にする調査の目標」。
結果は強く治療の検索を形づけることができます。
、 ALS 連合および各国用の協会および打撃神経疾患のための Packard の中心によってサポートされて、調査はいくつかの理由で際立っています: それは信頼できる結果のために十分に大きく、 1,200 人の ALS の患者および健全な制御の近くで含みます。 それは国際的なスコープを持って来ます: 調査の半分はイタリアの人口に焦点を合わせます。 しかし - ロボット工学およびちょうど使用できる遺伝子のファインダーチップを使用する高スループット変化最も重要、鋭い技術 - 鉱山前に年可能ではない速度および正確さの情報のための各患者の DNA。 研究は完了するべきで、と、科学者は言います、来年早々解読されるデータ。
世界的の ALS の研究者のための a のプラスとして、調査からの未加工 DNA ベースのデータはすぐにオンラインで手続きできるようにされます。 調査を拡大している科学者は未来の研究の正確さを改善する彼らのデータを追加できます。
そのような調査はなぜ前に続きましたか。 「簡単に言えば、技術は使用できませんでした」、 Traynor 説明します。 研究は - 高解像のゲノム全体の連合の調査として科学的に知られている健全な制御により少しが頻繁にないためにずっとないし、患者の DNA (彼らは病気を持っていることと関連付けられます) の珍しいパターンに斑点を付けた上に - 頼ります。
パターンは人間 DNA を構成する複数の十億のベースの順序で小さい変化のセットです。 皆に単一のヌクレオチドの多形として知られている変化か SNPs (スニップ) があります。 スニップは実質の石切り場のための道標 - 病気関連の遺伝子として役立ってもいいので有用です。 それらはさもなければ白のネックレスの少数の別色のビードを持っていることのような何かです。 赤いビードが ALS の患者に常に出て来れば、それは有意義です。