Chociaż ja jest więcej pospolitym formą choroba, sporadycznie Amyotrophic Lateral miażdżyca (ALS) był jeden mniej studiującym, po prostu, która wpływa z grubsza 90 procentów tamto żyje z śmiertelną neurodegenerative chorobą, ponieważ, w przeciwieństwie do rodzinnego ALS obracali up, żadny geny.
Ten tydzień zaczyna pierwszy głębokiego przesiewanie dla genów które leżeć u podłoża "samorzutną" chorobę, która jak wszystkie ALS, niszczy motorowych neurony które umożliwiają ruchu, wliczając oddychania., jednakże Bryan Traynor, M.D i John Zimnotrwali, Ph.D., grantees z Packard centrum dla ALS Bada przy Johns Hopkins,
Zimnotrwali i Traynor są badacze w obywatela instytucie na starzenia się laboratorium Neurogenetics w Bethesda, Maryland. Traynor także jest pracownikiem wydziału z Johns Hopkins szkołą medyczną.
"W lesie podniecający badanie który iść dalej w ALS," mówi Packard dyrektora, Jeffrey Rothstein, "to jest wysoki drzewo. Czekaliśmy niektóre czas dla ten jeden."
Jeżeli wszystko iść dobrze, Traynor mówi praca. klaruje rola geny lub braka ono w sporadycznie ALS - "Ten rola," dodaje, "długo był niepewny. No znamy, na przykład, jeżeli sALS wywołują garść oddziała wzajemnie genami lub genami plus środowisko samotnie lub środowisko. Nauka cele klarować to."
Rezultaty mogli silnie kształtować rewizję dla lekarstwa.
Wspiera Packard centrum ALS skojarzenie Krajowy instytut dla Neurologicznej choroby i uderzenie dochodzenie stoi out dla kilka powodów: ja jest wielki dosyć dla godny zaufania rezultatów, wymagający blisko do 1.200 ALS pacjentów i zdrowych kontrola. Ja przynosi w międzynarodowym zakresie: połówka nauka skupia się na Włoskich populacjach. Ale znacząco, swój ostrza technologio rok temu, kopalnie dla informaci z dokładności ewentualny parzysty, równy i prędkością each pacjenta DNA. - przepustowości rozmaitość która używa robotyka i dostępną gen celownicy szczerbi się - Badanie musi uzupełniający i dane interpretujący naukowowie mówją, na początku przyszłego roku.
Jako a plus dla ALS badaczów na całym świecie surowi opierający się dane dostępny w sieci od nauki szybko zrobią. Naukowowie rozszerza naukę mogą dodawać ich dane, udoskonalająca dokładność przyszłości badanie.
Dlaczego taki nauka iść dalej przedtem? "Po prostu stawia technologia no był dostępna," Traynor wyjaśnia. Badanie polega na dostrzegać niezwykłych wzory w pacjenta DNA który no mają daleko less lub no mieć dobrowolnie zdrowe kontrola. - znać naukowo jako o dużej zdolności szeroka skojarzeniowa nauka - (kojarzą z mieć chorobę)
Wzory są setami małe różnicy w rozkazie kilka miliard baz które uzupełniali istoty ludzkiej DNA. Everyone różnicy lub SNPs, znać jak pojedynczy nucleotide polimorfizmy, (snips). Snips są pożytecznie ponieważ mogą słuzyć jako kierunkowskazy dla istnego łupu - odnosić sie geny. Są coś jak mieć few barwiących koraliki na białej kolii. Jeżeli, mówi czerwony koralik który jest znacząco. zawsze pokazuje up w ALS pacjentach,