Embora é o formulário mais comum da doença, a Esclerose de Lateral Amyotrophic esporádica (ALS), que afecta aproximadamente 90 por cento daquelas que vivem com a doença neurodegenerative fatal, foi essa estudada menos, simplesmente porque, ao contrário do ALS familiar, nenhum gene girou acima.
Esta semana, porém Bryan Traynor, M.D. e John Résistentes, Ph.D., cientista-concessionários com o Packard Se Centra para a Pesquisa do ALS em Johns Hopkins, está começando a primeira selecção detalhada para os genes que são a base da doença “espontânea”, que, como todo o ALS, destrói os neurônios de motor que permitem o movimento, incluindo a respiração.
Résistentes e Traynor são os pesquisadores no Instituto Nacional no Laboratório do Envelhecimento de Neurogenetics em Bethesda, Maryland. Traynor igualmente é um membro da faculdade com a Faculdade de Medicina de Johns Hopkins.
“Na floresta da pesquisa emocionante que está indo sobre no ALS,” diz o Director de Packard, Jeffrey Rothstein, “esta é uma árvore alta. Nós temos esperado algum tempo para este.”
Se tudo vai bem, Traynor diz, o trabalho esclarecerá o papel dos genes - ou a falta dela - no ALS esporádico. “Esse papel,” adiciona, “tem sido por muito tempo incerto. Nós não sabemos, por exemplo, se os sALS são provocados por um punhado de genes de interacção ou de genes mais o ambiente ou o ambiente apenas. Os alvos do estudo para esclarecer isso.”
Os resultados podiam fortemente dar forma à busca para uma cura.
Apoiado Pelo Centro de Packard, a Associação do ALS e o Instituto Nacional para a Doença Neurológica e Curso, a investigação está para fora por vários motivos: é grande bastante para resultados de confiança, envolvendo perto de 1.200 pacientes do ALS e dos controles saudáveis. Traz no espaço internacional: a metade do estudo focaliza em populações Italianas. Mas o mais importante, sua tecnologia afiadíssimo - uma variedade da alto-produção que use a robótica e microplaquetas apenas-disponíveis do inventor do gene - minas o ADN de cada paciente para a informação com uma velocidade e uma precisão nao possíveis mesmo um ano há. A pesquisa deve ser terminada e os dados interpretados, os cientistas dizem, no início do próximo ano.
Como o sinal de adição da para pesquisadores do ALS no mundo inteiro, os dados ADN-baseados crus do estudo serão feitos rapidamente acessíveis em linha. Os Cientistas que expandem o estudo podem adicionar seus dados, melhorando a precisão da pesquisa futura.
Por Que tal estudo foi sobre antes? “Posto Simplesmente, a tecnologia não estava disponível,” Traynor explica. A pesquisa - conhecida scientifically como um estudo genoma-largo de alta resolução da associação - confia em manchar testes padrões incomuns no ADN dos pacientes (são associados com ter a doença) que os controles saudáveis não têm nem não têm distante menos freqüentemente.
Os testes padrões são grupos de variações pequenas no pedido das diverso bilhão bases que compo o ADN humano. Todos tem as variações, conhecidas como únicos polimorfismo do nucleotide, ou o SNPs (tesoura de chapa). A Tesoura de chapa é útil porque pode servir como letreiros para a pedreira real - genes doença-relacionados. São algo como ter alguns grânulos diferente-coloridos em uma colar se não-branca. Se por exemplo o grânulo vermelho aparece sempre em pacientes do ALS, aquele é significativo.