Хотя больше общего вида заболевания, спорадический Склероз Amyotrophic Боковой Части (ALS), который влияет на грубо 90 процентов тех живя с смертоносной neurodegenerative болезнью, более менее изученный один, просто потому что, не похож на семейный ALS, никакие гены не поворачивали вверх.
Эта неделя, тем ме менее Брайан Traynor, M.D. и Джон Выносливые, Ph.D., научн-grantees с Packard Центризует для Исследования ALS на Johns Hopkins, начинает первый глубокий скрининг для генов которые кладут «самопроизвольно» болезнь в основу, которую, как весь ALS, разрушает невроны мотора которые включают движение, включая дышать.
Выносливы и Traynor исследователя в Национальном Институте на Лаборатории Вызревания Neurogenetics в Bethesda, Мэриленд. Traynor также член преподавательского состава с Медицинским Факультетом Johns Hopkins.
«В пуще exciting исследования которое идет дальше в ALS,» говорит Директору Packard, Джеффри Rothstein, «это высокорослое дерево. Мы ждали некоторое время для это одного.»
Если все идет хорошо, то Traynor говорит, работа уточюнит роль генов - или отсутсвие его - в спорадическом ALS. «Та роль,» он добавляет, «длиной неуверен. Мы не знаем, например, если sALS вызваны пригорошней взаимодействуя генов или генов плюс окружающая среда или окружающая среда самостоятельно. Цели изучения для того чтобы уточюнить то.»
Результаты смогли сильно сформировать поиск для лечения.
Поддержано Центром Packard, Ассоциацией ALS и Национальным Институтом для Неврологического Заболевания и Ходом, исследование стоит вне для нескольких причин: оно большой достаточно для благонадежных результатов, включающ близко к 1.200 пациентам ALS и здоровому управлению. Оно приносит в международный объем: половина изучения фокусирует на Итальянских населенностях. Но само важно, сво бритв-остро технологии - разнообразие высок-объём которое использует робототехнику и как раз-доступные обломоки искателя гена - шахты ДНА каждого пациента для информации с скоростью и точностью не возможными даже год тому назад. Исследование должно быть выполнено и данные интерпретированный, научные работники говорят, предыдущий следующий год.
Как положительная величина a для исследователей ALS всемирно, сырцовые Дна-основанные данные от изучения быстро будут сделаны доступное он-лайн. Научные Работники расширяя изучение могут добавить их данные, улучшая точность будущего исследования.
Почему такое изучение шло дальше раньше? «Просто положено, технология не была доступна,» Traynor объясняет. Исследование - известное научно как изучение ассоциации высок-разрешения геном-широкое - полагается по пятнать необыкновенные картины в ДНА пациентов (их связывают с иметь заболевание) которому здоровое управление не имеет или не иметь далеко часто.
Картины комплекты малых изменений в заказе нескольк миллиарда оснований которые составляют людское ДНА. Каждое имеет изменения, известные как одиночные полиморфизмы нуклеотида, или SNPs (чики). Чики полезны потому что они могут служить как указатели для реального карьера - заболевани-родственные гены. Они что-то как иметь немного различн-покрашенных шариков на в противном случае-белом ожерелье. Если, скажите, то красный шарик всегда показывает вверх в пациентах ALS, который содержателен.