搜索基因搜索间歇的筋萎缩性侧部硬化症

虽然它是这个疾病的更加公用的表单，间歇的筋萎缩性侧部硬化症 (ALS)，影响大致居住以致命 neurodegenerative 病症的 90% 的那些，是被学习的那个，完全，因为，不同于家族 ALS，基因未出现。

本周，然而布赖恩 Traynor、强壮的 M.D. 和的约翰， Ph.D。，有 Packard 的科学家受让人为 ALS 研究集中在约翰斯・奥普金斯，开始强调 “自发”病症 的基因的第一个详细审查，象所有 ALS，毁坏启用移动的运动神经元，包括呼吸。

强壮和 Traynor 是研究员在 Neurogenetics 老化的实验室的国家学院在贝塞斯达，马里兰。 Traynor 也是有约翰斯・奥普金斯医学院的一位大学教学人员。

“ 在 ALS 进来扣人心弦的研究的森林里”，杰费 Rothstein 主任，说 Packard， “这是一棵高大的树木。 我们等待这一个的不少时间”。

如果所有进展顺利， Traynor 说，工作将澄清基因的角色 - 或缺乏它 - 在间歇的 ALS。 “该角色”，他补充说， “长期是不定的。 如果婆罗双树由几个配合的基因或基因触发加上单独，环境或环境，例如我们不知道。 澄清那的研究目标”。

结果能严格塑造搜索治疗。

支持由 Packard 中心、 ALS 关联和国家学院神经病和中风，这个调查由于几个原因引人注意： 它为信得过的结果是足够大，介入近 1,200 名 ALS 患者和健康控制。 它带来国际范围： 这个研究的一半着重意大利人口。 但是最重要，其锋利的技术 - 使用机器人学和可用的基因定位程序筹码 - 的高处理量种类最小值每名患者的脱氧核糖核酸对于与速度和准确性的信息不可能甚而一年前。 应该完成这个研究，并且明年初解释的数据，科学家说。

作为全世界 ALS 研究员的 a 加号，从这个研究的原始的基于脱氧核糖核酸的数据将迅速使可以在网上进行。 扩展这个研究的科学家能添加他们的数据，改进将来的研究的准确性。

这样研究为什么以前继续？ “简而言之，技术不是可用的”， Traynor 解释。 这个研究 - 科学地已知作为高分辨率染色体关联研究 - 取决于察觉在健康控制没有也频繁地没有较少的患者的脱氧核糖核酸 (他们的异常的模式与有相关这个疾病)。

模式是套在组成人力脱氧核糖核酸几十亿个基础的顺序的上小的变化。 大家有差异，叫作唯一核苷酸多形性或者 SNPs (剪)。 因为他们可以起路标对于这件实际猎物 - 疾病关连的基因作用，剪是有用的。 他们是某事象有在一条否则白的项链的一些个不同色小珠。 如果红色小珠在 ALS 患者总是出现，那是有意义的。

幸运地，人类染色体项目识别很大数量 SNPs。 并且去年，完整 HapMap 项目帮助是多数显示的科学家挑选，即那些更加可能在基因轴承舒展脱氧核糖核酸附近。

在 ALS 研究中，研究小组将搜索 276 名美国间歇的 ALS 患者染色体，测试象控制的编号的他们和 a 为一些 400,000 SNPs - 一个公平的保证舒展脱氧核糖核酸不会未被注意。 作为检查，这个研究在都灵，意大利包括从 276 名意大利患者的从脱氧核糖核酸生物银行的脱氧核糖核酸和控制。

在患者的实际脱氧核糖核酸关联的路标在一个间歇的 ALS 关连的基因或基因附近，这个研究应该做发现那些基因更加容易的逻辑下。 “我的肠感”， Traynor 说， “是我们将查找数附加对这个疾病”。

“但是，即使不要获得关联，那仍然是一个强大的结果”，他说。 “建议间歇的 ALS 没有基因根据，我们应该集中于这个环境的那”。 如果那是实际情形，这个小组条件好。 不仅是意大利合作者阿德里亚诺 Chio ALS 环境危险系数的一位注释的调查员 - 他最近发现意大利足球运动员有更高的可能性有病症 -，但是这个组也有与欧洲财团的持续的协作 ALS 注册表 (EURALS)，有效地调查意大利、英国和爱尔兰 (25 百万个公民) 人口 ALS 案件的。 迄今， EURALS 收集了关于 900 名患者和 1,700 个控制的健康和生活方式信息。

Traynor，一位基因流行病学家，是已经梳风险系数的注册表数据项目的一部分。

http://www.hopkinsmedicine.org