Bildar av sjukdomen, Fast det är, mer allmänningen, den sporadiska Sclerosisen för den Amyotrophic Lateralen (ALS), som påverkar ungefärligt 90 procent av de som bor med den dödliga neurodegenerative sjukan, har varit den som mindre är utstuderad, enkelt, därför att, i motsats till familial ALS, inga gener har vänt upp.
Denna vecka, however Bryan Härdade Traynor, M.D. och John, Ph.D., forskare-övertagare med Packarden Centrerar för ALS-Forskning på Johns Hopkins, är början första djupgående avskärma för gener, som underligger ”den spontana” sjukan, som, gillar all ALS, förstör de motoriska neuronsna, som möjliggör rörelse, inklusive andning.
Härdade och Traynor är forskare i MedborgareInstitutet på Agings Laboratorium av Neurogenetics i Bethesda, Maryland. Traynor är också en fakultet som medlemmen med Johnset Hopkins Skolar av Medicin.
”I skogen av spännande forskning, som går på i ALS,” är den något att sägaPackard Direktören, Jeffrey Rothstein, ”detta en högväxt tree. Vi har väntat någon tid för denna.”,
Om allt går väl, klargör Traynor något att säga, det ska arbetet rollen av gener - eller brist av den - i sporadisk ALS. ”Den roll,”, tillfogar har han, ”long long varit osäker. Vi vet inte, till exempel, om sALS startas av påverkande varandra gener för en handfull eller den positiva miljön för gener eller miljön bara. Studiesyftena att klargöra det.”,
Resultaten kunde starkt forma sökandet för en bot.
Stöttat av Packarden Centrera, ALS-Anslutningen och MedborgareInstitutet för Neurological Sjukdom och Slå, utredningstativen ut för flera resonerar: den är stor nog för trovärdiga resultat och att gälla nästan 1.200 ALS-tålmodig, och sunt kontrollerar. Den kommer med i landskampräckvidd: halvan av studien fokuserar på Italienska befolkningar. Men viktigast, bryter dess rakkniv-kor teknologi - engenomgång variation, som använder robotics och dentillgängliga genupphittaren, gå i flisor - varje tålmodigs DNA för information med en möjlighet för rusa och för exakthet inte även ett år sedan. Forskningen bör avslutas, och data tolkas, forskarenågot att säga, tidig sort det nästa året.
Som en plus för ALS-forskare över hela världen, ska de rå DNA-baserade datan från studien snabbt göras tillgängligt on-line. Forskare som utvidgar studien, kan tillfoga deras data som förbättrar exakthet av framtida forskning.
Varför har väck på inte en sådan studie för? ”Enkelt satt, var teknologin inte tillgänglig,” Traynor förklarar. Forskningen - som är bekant scientifically som ensned boll anslutningstudie med hög upplösning - relies på ovanlig spotting mönstrar i tålmodigs DNA (de är tillhörande med att ha sjukdomen) som sunt kontrollerar inte har eller har långt mindre vanligt.
Mönstrar är uppsättningar av lilla variationer i beställa av de flera miljardbaserna den sminkmänniskaDNA. Alla har variationer som är bekant som singelnucleotidepolymorphisms eller SNPs (snips). Snips är användbara, därför att de kan serven som signposts för det verkliga villebrådet - sjukdom-släkta gener. De är som något, pryder med pärlor något liknande som har några olik-att ha färgat, på ettvit halsband. Om något att säga, det rött pryder med pärlor visar alltid upp i ALS-tålmodig, som är meningsfull.