搜索基因搜索間歇的筋萎縮性側部硬化症

雖然它是這個疾病的更加公用的表單，間歇的筋萎縮性側部硬化症 (ALS)，影響大致居住以致命 neurodegenerative 病症的 90% 的那些，是被學習的那個，完全，因為，不同於家族 ALS，基因未出現。

本週，然而布賴恩 Traynor、強壯的 M.D. 和的約翰， Ph.D。，有 Packard 的科學家受讓人為 ALS 研究集中在約翰斯・奧普金斯，開始強調 「自發」病症 的基因的第一個詳細審查，像所有 ALS，毀壞啟用移動的運動神經元，包括呼吸。

強壯和 Traynor 是研究員在 Neurogenetics 老化的實驗室的國家學院在貝塞斯達，馬里蘭。 Traynor 也是有約翰斯・奧普金斯醫學院的一位大學教學人員。

「 在 ALS 進來扣人心弦的研究的森林裡」，傑費 Rothstein 主任，說 Packard， 「這是一棵高大的樹木。 我們等待這一個的不少時間」。

如果所有進展順利， Traynor 說，工作將澄清基因的角色 - 或缺乏它 - 在間歇的 ALS。 「該角色」，他補充說， 「長期是不定的。 如果婆羅雙樹由幾個配合的基因或基因觸發加上單獨，環境或環境，例如我們不知道。 澄清那的研究目標」。

結果能嚴格塑造搜索治療。

支持由 Packard 中心、 ALS 關聯和國家學院神經病和中風，這個調查由於幾個原因引人注意： 它為信得過的結果是足够大，介入近 1,200 名 ALS 患者和健康控制。 它帶來國際範圍： 這個研究的一半著重意大利人口。 但是最重要，其鋒利的技術 - 使用機器人學和可用的基因定位程序籌碼 - 的高處理量種類最小值每名患者的脫氧核糖核酸對於與速度和準確性的信息不可能甚而一年前。 應該完成這個研究，并且明年初解釋的數據，科學家說。

作為全世界 ALS 研究員的 a 加號，從這個研究的原始的基於脫氧核糖核酸的數據將迅速使可以在網上進行。 擴展這個研究的科學家能添加他們的數據，改進將來的研究的準確性。

這樣研究為什麼以前繼續？ 「簡而言之，技術不是可用的」， Traynor 解釋。 這個研究 - 科學地已知作為高分辨率染色體關聯研究 - 取決於察覺在健康控制没有也頻繁地沒有較少的患者的脫氧核糖核酸 (他們的異常的模式與有相關這個疾病)。

模式是套在組成人力脫氧核糖核酸幾十億個基礎的順序的上小的變化。 大家有差異，叫作唯一核苷酸多形性或者 SNPs (剪)。 因為他們可以起路標對於這件實際獵物 - 疾病關連的基因作用，剪是有用的。 他們是某事像有在一條否則白的項鏈的一些個不同色小珠。 如果紅色小珠在 ALS 患者總是出現，那是有意義的。

幸運地，人類染色體項目識別很大數量 SNPs。 并且去年，完整 HapMap 項目幫助是多數顯示的科學家挑選，即那些更加可能在基因軸承舒展脫氧核糖核酸附近。

在 ALS 研究中，研究小組將搜索 276 名美國間歇的 ALS 患者染色體，測試像控制的編號的他們和 a 為一些 400,000 SNPs - 一個公平的保證舒展脫氧核糖核酸不會未被注意。 作為檢查，這個研究在都靈，意大利包括從 276 名意大利患者的從脫氧核糖核酸生物銀行的脫氧核糖核酸和控制。

在患者的實際脫氧核糖核酸關聯的路標在一個間歇的 ALS 關連的基因或基因附近，這個研究應該做發現那些基因更加容易的邏輯下。 「我的腸感」， Traynor 說， 「是我們將查找數附加對這個疾病」。

「但是，即使不要獲得關聯，那仍然是一個強大的結果」，他說。 「建議間歇的 ALS 沒有基因根據，我們應該集中於這個環境的那」。 如果那是實際情形，這個小組條件好。 不僅是意大利合作者阿德里亞諾 Chio ALS 環境危險系數的一位註釋的調查員 - 他最近發現意大利足球運動員有更高的可能性有病症 -，但是這個組也有與歐洲財團的持續的協作 ALS 註冊表 (EURALS)，有效地調查意大利、英國和愛爾蘭 (25 百萬個公民) 人口 ALS 案件的。 迄今， EURALS 收集了關於 900 名患者和 1,700 個控制的健康和生活方式信息。

Traynor，一位基因流行病學家，是已經梳風險系數的註冊表數據項目的一部分。

http://www.hopkinsmedicine.org