Die Forscher haben mehrere Änderungen an vorhandenen Neugeborenen-Screening-Tests für Hörstörungen, die den Standard der Behandlung bei der Aufdeckung von gehörlosen Kindern voraus könnten konnte identifiziert werden, entsprechend einem Artikel in der New England Journal of Medicine .
Walter E. Nance, MD, Ph.D., Professor für Humangenetik in Virginia Commonwealth University School of Medicine , und Cynthia C. Morton, Ph.D., Professor für Humangenetik an der Harvard Medical School , haben vier wichtige zusammengefasst Kriterien für die Screening-Programme im ganzen Land für neugeborene Hörstörungen in Betracht gezogen werden. Dazu gehören die umgehende Bestätigung des abnormale Ergebnisse von Screening-Tests; Annahme eines ätiologischen Fokus auf die Ursache der Schwerhörigkeit zu bestimmen; Beginn der molekulargenetischen Untersuchung für alle Neugeborenen und eine bessere Anerkennung von Säuglingen mit Risiko für late-onset Hörverlust auftreten vor Sprech-und Sprachentwicklung.
Molekulargenetische Untersuchung von Blut-Spots aus aller Neugeborenen auf das Vorhandensein des CMV-Virus, Connexin Taubheit, Pendred Syndrom und mitochondrialen Mutationen in der 12S rRNA-Gens würde die sofortige Diagnose der häufigsten Formen von genetischen und umweltbedingten Taubheit, die bei der Geburt zum Ausdruck gebracht werden , so der Artikel, in dem 18 Mai Ausgabe des New England Journal of Medicine veröffentlicht. Darüber hinaus würden diese Tests für die Identifizierung von Säuglingen mit einem Risiko für die häufigsten genetischen, umweltbedingten und vermeidbaren Ursachen für einen verzögerten Beginn vorsprachlichen Taubheit zu ermöglichen.
"Wenn Hörverlust bei der Geburt erkannt und geeignete Maßnahmen ist umgehend die Bildungsergebnisse für gehörlose Kinder initiiert werden kann dramatisch verbessert werden", sagte Nance, der korrespondierender Autor des Artikels ist. "Obwohl Neugeborenen-Hörscreening-Programme haben das Leben von Kleinkindern auf der ganzen Welt verbessert, schlägt unser Bericht mehrere konkrete Möglichkeiten, wie diese Programme verbessert werden kann, einschließlich der Screening aller Neugeborenen für eine begrenzte Anzahl der wichtigsten genetischen und umweltbedingten Ursachen von Hörverlust . "