I Ricercatori hanno identificato parecchi cambiamenti che potrebbero essere fatti alle prove di selezione neonate attuali per i difetti di udito che potrebbero avanzare il livello di cura nella rilevazione degli infanti sordi, secondo un articolo in New England Journal di Medicina.
Walter E. Nance, M.D., Ph.D., il professor della genetica umana a Scuola di Medicina dell'Università del Commonwealth della Virginia e Cynthia C. Morton, Ph.D., il professor della genetica umana alla Facoltà di Medicina di Harvard, ha riassunto quattro criteri importanti da considerare per i programmi di 'screening'in tutto il paese per i difetti neonati di audizione. Questi comprendono la conferma rapida dei risultati anormali dalle prove di selezione; approvazione di un fuoco eziologico per determinare la causa della sordità; inizio di test genetico molecolare per tutti i neonati; e migliore riconoscimento degli infanti a rischio di perdita dell'udito di manifestazione tardiva che accade prima del discorso e dello sviluppo del linguaggio.
Il test genetico Molecolare dei punti di sangue da tutti gli infanti neonati per la presenza del virus CMV, della sordità del connexin, della sindrome di Pendred e delle mutazioni mitocondriali nel gene del rRNA 12S permetterebbe la diagnosi immediata dei moduli più comuni di genetico e la sordità ambientale che è espressa alla nascita, secondo l'articolo, ha pubblicato nell'emissione del 18 maggio di New England Journal di Medicina. Inoltre, queste prove terrebbero conto l'identificazione degli infanti a rischio delle cause genetiche, ambientali ed evitabili più comuni della sordità prelingual in ritardo di inizio.
“Se la perdita dell'udito è individuata alla nascita e l'intervento appropriato subito è iniziato il risultato educativo per gli infanti sordi può essere migliorato drammaticamente,„ ha detto Nance, che è l'autore corrispondente dell'articolo. “Sebbene i programmi di 'screening'neonati di audizione abbiano migliorato le vite degli infanti nel mondo intero, il nostro rapporto suggerisce parecchi modi specifici in cui questi programmi possono essere migliorati, compreso la selezione di tutti i neonati per un numero limitato delle cause genetiche ed ambientali principali di perdita dell'udito.„