遺伝子検査は聴取欠陥のための新生のスクリーンテストを改良できます

研究者は欠陥のための既存の新生のスクリーンテストにニューイングランドの医療ジャーナルの記事に従って耳が聞こえない幼児の検出の管理基準を進めることができる聴取行なうことができる複数の変更を識別しました。

ヴァージニア連邦大学の医科大学院の人類遺伝学のウォルター E. Nance、 M.D.、 Ph.D。、教授、およびシンシア C. Morton、 Ph.D は。、ハーバード衛生学校の人類遺伝学の教授、新生のヒアリングの欠陥の国全体のスクリーニングプログラムのために考慮されるべき 4 つの重要な規準を要約しました。 これらはスクリーンテストからの異常な結果の敏速な確認を含んでいます; 難聴の原因を定める病因学的な焦点の採用; すべての新生児のための分子遺伝子検査の開始; そしてスピーチおよび言語発達前に発生する遅手始めの聴力損失の危険がある状態に幼児のよりよい認識。

12S rRNA の遺伝子の Pendred CMV ウイルス、 connexin の難聴、シンドロームおよびミトコンドリアの突然変異の存在のためのすべての新生児からの血点の分子遺伝子検査は遺伝の共通形式の即時の診断を可能にし、記事に従って生まれた時、表現される環境の難聴はニューイングランドの医療ジャーナルの 5 月 18 日問題で、出版しました。 さらに、これらのテストは遅らせられた手始めの prelingual 難聴の共通の遺伝の、環境および予防可能な原因の危険がある状態に幼児の識別を可能にします。

「聴力損失が生まれた時検出され、適切な介在がすみやかに耳が聞こえない幼児のための教育結果劇的に改良することができれば始められれば」記事の対応する著者である Nance を言いました。 「新生のヒアリングのスクリーニングプログラムが幼児の生命を世界中で改善したが、私達のレポートは提案しますこれらのプログラムが改善することができる聴力損失の主要な遺伝および環境の原因の限られた数のためのすべての新生児の審査を含む複数の特定の方法を」。

30 年ずっと間以上遺伝の難聴を調査している Nance に従って、難聴の実際の原因を識別することは場合もありま聴力損失を検出します同じように重要である。 彼は遺伝子検査からのデータがこれらのプログラムの全面的な有効性を非常に改善できる audiologic テストに強力な補足を提供すると言いました。

1964 年に、深遠な難聴が音への彼らの応答の骨身を惜しまない観察によって新生児で認識できることをマリオン Downes、最初に示されている顕著な聴覚学者。 その時間以来、テクノロジーの進歩はトレインされた技術者によって今幼児の自動化された審査を可能にします。 同時に、劇的な前進は難聴の原因の理解でなされました。

難聴の多くの環境の原因に加えて、研究者は難聴にリンクされる 100 つ以上の遺伝子を識別しました。 Nance はおよそ 50% から先進国の幼年期の聴力損失の 60% 遺伝要因が原因であると言いました。

ヒアリングはスピーチの正常な獲得のために必要です。 Nance に従って、口頭または手話が重大な進化の段階の間に得られなければ、耳が聞こえない子供は決して彼らの全進化の潜在性を達成するかもしれません。 他の調査は聴力損失および介在の早期検出がこれらの新生児の教育および社会的な結果を改善できることを示しました。

http://www.vcu.edu