Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski

Genetyczny testowanie może ulepszać nowonarodzonych przesiewanie testy dla słuchać defekty

Published on May 17, 2006 at 7:51 PM · No Comments

Badacze utożsamiali kilka zmiany które mogli robić istniejący nowonarodzeni przesiewanie testy dla słuchać defekty które mogli posuwać się naprzód standard opieka w wykrywać głuchych niemowlaków, według artykułu w New England Journal medycyna.

Walter E, M.D, Ph.D, profesor ludzkie genetyka w Virginia wspólnoty narodów uniwersyteta szkole medycznej i Cynthia C. Nance. Morton, Ph.D., profesor ludzkie genetyka przy Harvard szkołą medyczną, streszczał cztery znacząco kryterium rozważać dla przesiewanie programów przez cały kraju dla nowonarodzonych przesłuchanie defektów. Te zawierają szybkiego potwierdzenie anormalni rezultaty od przesiewanie testów; adopcja etiologic ostrość ustalać przyczynę głuchota; inicjacja cząsteczkowy genetyczny testowanie dla wszystkie noworodków; i lepszy rozpoznanie niemowlaki zagrożoni dla początek utraty słuchu zdarza się przed mową i językowym rozwojem.

Cząsteczkowy genetyczny testowanie krwionośni punkty od wszystkie nowonarodzonych niemowlaków dla obecności CMV wirus, connexin głuchota, Pendred syndrom i mitochondrialne mutacje w 12S rrna genie, pozwolił bezpośrednią diagnozę commonest formy genetyczny i środowiskowa głuchota która wyraża przy narodziny, według artykułu, publikował w Maja 18 zagadnieniu New England Journal medycyna. W dodatku, te testy pozwolili dla identyfikaci niemowlaki zagrożoni dla commonest genetycznych, środowiskowych i do uniknięcia przyczyn opóźniająca początek prelingual głuchota.

"Jeżeli utrata słuchu wykrywa przy narodziny i odpowiednia interwencja natychmiast zapoczątkowywa edukacyjny wynik dla głuchych niemowlaków może dramatycznie ulepszająca," powiedział Nance który jest koresponduje autorem artykuł., Chociaż nowonarodzeni przesłuchania przesiewania programy ulepszali życia niemowlaki przez cały światu, nasz raport sugeruje kilka odmianowych sposoby wliczając przesiewania wszystkie noworodkowie dla ograniczonej liczby ważne genetyczne i środowiskowe przyczyny utrata słuchu. "w których ulepszający mogą te programy,"