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基因检测可提高听力缺陷的新生儿筛查测试

Published on May 17, 2006 at 7:51 PM · No Comments

研究人员已经发现了一些变化,可以对现有的新生儿筛查听力缺陷,可以提前探测聋婴幼儿的护理标准测试, 在新英格兰医学杂志的文章。

沃尔特E.力拔头筹,医学博士,哲学博士, 弗吉尼亚联邦大学医学院人类遗传学教授,和一个哈佛医学院人类遗传学教授,博士,辛西娅C.莫顿,已经总结了四个重要标准要考虑整个国家对新生儿听力缺陷筛查方案。这些措施包括从筛选测试结果异常的提示确认病因重点通过确定耳聋的原因;开始对所有新生儿的分子基因测试;和更好地识别风险之前发生的迟发性听力损失的婴儿言语和语言发育。

血点从所有新生儿巨细胞病毒的存在,连接蛋白耳聋,Pendred综合征和线粒体12S rRNA基因突变的分子基因测试将允许立即诊断,遗传和环境性耳聋的最常见的形式是在出生时表示根据的文章,发表在5月18日的新英格兰医学杂志“的问题。此外,这些测试将允许查明婴幼儿最常见的遗传,环境和预防迟发性语前耳聋的原因风险。

力拔头筹,文章的通讯作者是谁“,说:”如果发现听力损失在出生时和适当的干预是及时启动了聋哑儿教育的成果,可以显着提高。 “虽然新生儿听力筛查的方案得到了改善世界各地的的婴幼儿的生命,我们的报告中提出几个具体的方法,包括对所有新生儿筛查数量有限的听力损失的原因主要遗传和环境,这些方案可以改善, “。

据以力拔头筹,超过30年,谁一直在研究遗传性耳聋,确定耳聋的实际原因可能是一样检测听力损失的重要。他说,基因检测的数据将提供一个有力的补充,听力学测试,可以大大提高这些方案的整体效益。

1964年,是一位杰出的听力学家,马里昂唐斯首先表明,深刻性耳聋可以在新生儿的认可,通过细致的观察到声音的反应。自那时以来,科技的进步,现在允许自动筛选的婴儿,由经过培训的技术人员。与此同时,巨大进步已了解耳聋的原因。

除了耳聋的许多环境的原因,研究人员已经确定了100多个与耳聋的基因。南斯说,儿童听力损失发达国家约50%至60%是由于遗传因素。

听证会是必不可少的正常收购的讲话。据力拔头筹,口腔或手语是不是在一个关键的发展阶段收购,聋哑儿童可能永远不会实现其全部的发展潜力。其他的研究表明,早期发现听力损失和干预,可以提高这些新生儿的教育和社会成果。

http://www.vcu.edu