Caveolin-1 遺伝子の知られていた突然変異がエストロゲン - いわゆる 「エストロゲンの受容器肯定的な」セルによって入れられるすべての乳癌のおよそ 19% にあることがジェファーソンの医学大学で癌の生物学の細胞生物学者によってミハエル P. Lisanti、 M.D.、 Ph.D。、教授導かれるチームおよびリチャード Pestell、 M.D.、 Ph.D。、分られるジェファーソンの Kimmel の蟹座の中心のディレクター。 グループはまたエストロゲン主導の乳癌と関連付けられた 6 つの新しい Caveolin-1 突然変異を検出しました。 そのような乳癌のほぼ 35% Caveolin-1 突然変異を運ぶかもしれないと多数は Lisanti 先生言います。 セル通信連絡の重要な役割を担う Caveolin 蛋白質はまた癌、アテローム性動脈硬化、糖尿病、アルツハイマー病および筋ジストロフィーのようないくつかの病気そして条件に、かかわります。
病理学のアメリカジャーナルの 2006 年 6 月に報告している研究者は言います結果が Caveolin-1 突然変異がすべての乳癌の約 70% を占めるエストロゲン肯定的な人間の乳癌の開発にかかわるかもしれないという可能性を開発することを。 「これは特定の Caveolin-1 突然変異がエストロゲン受容器の陽性であることに専ら接続されること最初のデモンストレーション」、言います Lisanti 注意している先生をことに胸の腫瘍のサンプルのテストで、エストロゲン受容器の陰性によって示されている caveolin の突然変異だったそれらのどれもではないです。
「エストロゲンの受容器肯定的な患者の 3 分の 1 実際に caveolin の突然変異がありました、その人口の共通の突然変異のそれに 1 つをする」にと彼は言います。 「すべての人間の乳癌の通常約 70% 受容器肯定的なエストロゲンであり、 30% 否定的です。 それはです人間の乳癌の主要な形式の 3 分の 1」。
Lisanti 先生は作用 Caveolin-1 遺伝子の損失が作業を高めることができるまたは 「upregulate」をテストしたいと思ったエストロゲンの受容器の表現持っていたこと彼および彼の同僚が仮説ことを説明します。 正常な人間胸の明白なエストロゲンの受容器のセルの 5% から 10% ただ premalignant 損害および癌に、けれども受容器の作業どういうわけか劇的に上がります。
Lisanti 先生のチームは Caveolin-1 遺伝子に欠けているマウスを開発し、それからセル成長を促進する胸の上皮細胞のマウス胸のティッシュのエストロゲン肯定的な受容器の番号そして作業両方の劇的増加を、とりわけ、見つけました。 Caveolin-1 は、 Lisanti 先生は提案しましたり、受容器の作業および細胞増殖を調整する 「スイッチ」の種類として機能できます。
「それは最初に私達が言うと」、彼を caveolin の遺伝子発現の機能の損失がエストロゲンの受容器の特定の upregulation の役割を担うこと言ってもいいことです。 「それは nonmalignant からの悪性のティッシュにこの転移の性質の説明を助けます」。