Forskere ved University of British Columbia's Centre for Molekylær medicin og Therapeutics (CMMT) har fastsat Huntingtons sygdom i en mus, tilbyde håb, at denne sygdom kan fritages i mennesker banebrydende beviser for en kur.
Offentliggjort i celle journal, opdagede Dr. Michael Hayden og kolleger at ved at forhindre kløvningen af mutant huntingtin-protein ansvarlig for Huntingtons sygdom (HD) i en mus model, degenerativ symptomerne underliggende sygdom vises ikke, og musen viser normal hjernefunktion. Dette er første gang, at en kur mod HD i mus har opnået.
"10 År siden, vi opdagede at huntingtin er kløves af «Molekylær saks', som førte til den hypotese, at kløvningen af huntingtin kan spille en nøglerolle i forårsager Huntingtons sygdom", sagde Dr. Michael Hayden, direktør og Senior Scientist barnet og familien Research Institutes midt for Molekylær medicin og Therapeutics. Dr. Hayden er også en Canada forskning stol i Humangenetik og Molekylær medicin.
Nu har et årti senere, denne hypotese resulteret i en skelsættende opdagelse. "Dette er en monumental indsats, der giver den mest overbevisende beviser for denne hypotese til dato", sagde Dr. Marian DiFiglia, Professor i neurologi, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School og en af verdens førende eksperter på Huntingtons sygdom. "Dr. Hayden og hans team, har vist i overbevisende måde, at mange af ændringerne i HD patienter set kan slettes i HD mus blot ved engineering mutation i sygdom-genet, der forhindrer proteinet fra at få kløves på et bestemt websted".
Du kan udforske cleavage rolle, etableret Dr. Hayden's team et dyrs model af HD, replikeres de centrale sygdom funktioner set i patienter. En unikke aspekt af denne særlige animalske model er, at det inkorporerede HD menneskegener på nøjagtig samme måde set i patienter. Denne replikering tilladt forskere at undersøge progressionen HD symptomer herunder uundgåelige kløvningen af mutant huntingtin-protein. Forskere bekræftede i undersøgelsen, at den dødbringende cleavage er forårsaget af en nøgler enzym kaldet caspase-6. Ved at blokere handlingen af dette mål, de viste, at musen ikke udvikle nogen symptomer på Huntingtons sygdom.