Onderzoekers aan de Universiteit van British Columbia's Centre for Molecular Medicine en Therapeutics (CMMT) hebben baanbrekend bewijs voor een geneesmiddel voor de ziekte van Huntington in een muis te bieden hoop dat deze ziekte kan worden verlicht in de mens.
Gepubliceerd in Cell tijdschrift, Dr Michael Hayden en collega's ontdekten dat door het voorkomen van de splitsing van de mutant huntingtin eiwit dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington (HD) in een muis model, de degeneratieve klachten ten grondslag liggen aan de ziekte niet voorkomen en de muis toont een normale hersenfunctie . Dit is de eerste keer dat een remedie voor HD in muizen met succes is bereikt.
"Tien jaar geleden, ontdekten we dat huntingtine wordt gesplitst door de 'moleculaire schaar' die leidde tot de hypothese dat splitsing van huntingtine kan een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van de ziekte van Huntington ', aldus dr. Michael Hayden, directeur en Senior Scientist bij het kind en Family Research Institute Centre for Molecular Medicine en Therapeutics. Dr. Hayden is ook een Canada Research Chair in Menselijke Genetica en Moleculaire Geneeskunde.
Nu tien jaar later, heeft deze hypothese geresulteerd in een mijlpaal ontdekking. "Dit is een monumentaal werk dat de meest overtuigende bewijs van deze hypothese tot nu toe biedt", aldus dr. Marian DiFiglia, Professor in Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School en een van 's werelds grootste experts op de ziekte van Huntington. "Dr Hayden en zijn team hebben laten zien in het overtuigen van de mode dat veel van de veranderingen gezien in HD-patiënten kunnen worden gewist in HD muizen gewoon door technische een mutatie in het gen dat de ziekte van het eiwit voorkomt het krijgen gesplitst op een specifieke site".
Voor het verkennen van de rol van de splitsing, dr. Hayden's team een diermodel van HD dat de belangrijkste ziekte kenmerken bij patiënten gerepliceerd. Een uniek aspect van dit bijzondere dier model is dat het de menselijke HD-gen belichaamd in precies dezelfde manier bij patiënten. Deze replicatie mogelijk onderzoekers om de progressie van de HD-symptomen, waaronder de onvermijdelijke splitsing van de mutant huntingtin eiwit te onderzoeken. In de studie, onderzoekers bevestigd dat de dodelijke klieving wordt veroorzaakt door een belangrijke enzym caspase-6. Door het blokkeren van de werking van deze doelstelling, toonden ze aan dat de muis geen enkele symptomen van de ziekte van Huntington te ontwikkelen.