Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας του Κέντρου Μοριακής Ιατρικής και Θεραπευτικής (CMMT) έχουν παράσχει πρωτοποριακή αποδείξεις για μια θεραπεία για τη νόσο του Huntington σε ένα ποντίκι που προσφέρει ελπίδα ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να ανακουφιστεί σε ανθρώπους.
Δημοσιεύθηκε στο κελί περιοδικό, ο Δρ Μάικλ Χέιντεν και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν ότι εμποδίζοντας τη διάσπαση των μεταλλαγμένων πρωτεϊνών huntingtin υπεύθυνος για νόσο Huntington (HD) σε ένα μοντέλο ποντικού, η εκφυλιστική πάθηση βασίζεται η ασθένεια δεν φαίνεται και το ποντίκι εμφανίζει φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου . Αυτή είναι η πρώτη φορά που μια θεραπεία για HD σε ποντίκια που υλοποιήθηκαν με επιτυχία.
"Πριν από δέκα χρόνια, ανακαλύψαμε ότι huntingtin διασπάται από το« μοριακό ψαλίδι »που οδήγησε στην υπόθεση ότι η διάσπαση της huntingtin μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην πρόκληση της νόσου Huntington», δήλωσε ο Δρ Μάικλ Χέιντεν, διευθυντής και ειδικός επιστήμονας στο παιδί και Κέντρο Οικογένειας του Ερευνητικού Πανεπιστημιακού Ινστιτούτου Μοριακής Ιατρικής και Θεραπευτικής. Ο Δρ Hayden είναι επίσης πρόεδρος Ερευνών Καναδά το Ανθρώπινης Γενετικής και Μοριακής Ιατρικής.
Τώρα, μια δεκαετία αργότερα, η υπόθεση αυτή έχει οδηγήσει σε μια τεράστια ανακάλυψη. «Πρόκειται για μια μνημειώδη προσπάθεια που παρέχει τις πιο πειστικές αποδείξεις σχετικά με την υπόθεση αυτή μέχρι σήμερα", δήλωσε ο Δρ Marian DiFiglia, Καθηγητής Νευρολογίας, Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και ένας από τους κορυφαίους ειδικούς στον κόσμο για τη νόσο του Huntington. "Ο Δρ Hayden και η ομάδα του έχουν δείξει στην πειστική μόδα ότι πολλές από τις αλλαγές που εμφανίζονται σε HD ασθενείς μπορούν να διαγραφούν σε HD ποντίκια απλά με μηχανική μια μετάλλαξη στο γονίδιο της νόσου που αποτρέπει την πρωτεΐνη από το να διασπαστεί σε ένα συγκεκριμένο σημείο».
Για να διερευνήσει το ρόλο της διάσπασης, η ομάδα του Δρ Hayden, που θεσπίστηκε ένα ζωικό μοντέλο HD που αναπαράγονται τα βασικά χαρακτηριστικά της νόσου σε ασθενείς. Μια μοναδική πτυχή αυτής της ιδιαίτερης ζωικό μοντέλο είναι ότι ενσωματώνεται το ανθρώπινο γονίδιο HD με τον ίδιο ακριβώς τρόπο εμφανίζονται σε ασθενείς. Αυτή η αναπαραγωγή επέτρεψε στους ερευνητές να εξετάσουν την πρόοδο της HD συμπτώματα, όπως η αναπόφευκτη διάσπαση των μεταλλαγμένων πρωτεϊνών huntingtin. Στη μελέτη, οι ερευνητές επιβεβαίωσαν ότι το φονικό διάσπαση προκαλείται από ένα βασικό ένζυμο που ονομάζεται caspase-6. Με την αναστολή της δράσης αυτού του στόχου, έδειξαν ότι το ποντίκι δεν αναπτύσσουν οποιαδήποτε συμπτώματα της νόσου Huntington.