חוקרים ב אוניברסיטת בריטיש קולומביה של מרכז רפואה מולקולרית ו טיפוליות (CMMT) סיפקו ראיות ופורצת תרופה עבור מחלת הנטינגטון עכבר המציע תקווה כי ניתן להקל מחלה זו ב בני אדם.
פורסם בהיומן של התא , ד ר מיכאל היידן ועמיתים גילה על-ידי מניעת החריץ, ונדנדי החלבון mutant huntingtin אחראי מחלת הנטינגטון (HD) מודל עכבר, תופעות ניווניות בבסיס המחלה אינם מופיעים העכבר מציג את תפקוד המוח רגילה. זו הפעם הראשונה בה תרופה HD בעכברים הושגה בהצלחה.
"לפני עשר שנים, גילינו כי huntingtin cleaved על-ידי 'מולקולרית מספריים' אשר הוביל ההשערה כי פצילות huntingtin יכולים לשחק תפקיד מפתח בגרימת מחלת הנטינגטון", אמר ד ר מייקל היידן, במאי ו מדען בכיר ב הילד ומרכז המשפחה מחקר מכון רפואה מולקולרית, טיפוליות. ד ר היידן הוא גם כיסא מחקר קנדה גנטיקה אנושית, רפואה מולקולרית.
כעת עשור מאוחר יותר, השערה זו גרם תגלית ציוני דרך. "זהו מאמץ המונומנטלי המספק את הראיות החזקות ביותר של השערה זו לתאריך", אמר ד ר מריאן DiFiglia, פרופסור בבית הספר לרפואה של הרווארד נוירולוגיה, החולים הכללי של מסצ'וסטס, אחד המומחים המובילים בעולם במחלת הנטינגטון. "ד ר היידן וצוותו הראו לשכנע את האופנה כי רבים משינויי ראיתי חולים HD שניתן למחוק ב- HD עכברים פשוט על-ידי הנדסה מוטציה לתוך גנים המחלה מונעת קבלת cleaved באתר מסוים של החלבון".
כדי לחקור את התפקיד של פצילות, צוות ד ר היידן להקים מודל החיות של HD אשר לשכפל את תכונות המפתח המחלה ראיתי חולים. היבט ייחודי של מודל זה בעל חיים מסוים היא אותה גילמה ג'ין HD האנושי באותו אופן ראיתי חולים בדיוק. שכפול זה מותר חוקרים לבחון את התקדמות התסמינים HD כולל החריץ, ונדנדי בלתי נמנע של החלבון mutant huntingtin. במחקר, חוקרים אישר פצילות קטלני נגרמת על ידי אנזים מפתח בשם caspase-6. על-ידי חסימת פעולת יעד זה, שאמרו כי העכבר לא פיתחו כל התסמינים של מחלת הנטינגטון.