में शोधकर्ताओं ने ब्रिटिश कोलंबिया विश्वविद्यालय के आण्विक चिकित्सा और चिकित्सा विज्ञान (CMMT) के लिए केंद्र एक माउस की पेशकश आशा है कि मानव में इस रोग मुक्त किया जा सकता है में Huntington रोग के लिए एक इलाज के लिए जमीन तोड़ने का सबूत उपलब्ध कराई है.
में प्रकाशित सेल पत्रिका, डॉ. माइकल हेडन और उनके सहयोगियों ने पाया कि उत्परिवर्ती huntingtin एक माउस मॉडल में Huntington रोग (HD) के लिए जिम्मेदार प्रोटीन की दरार को रोकने के द्वारा, अपक्षयी बीमारी अंतर्निहित लक्षण नहीं दिखाई देते हैं और माउस सामान्य मस्तिष्क समारोह को प्रदर्शित करता है . यह पहली बार है कि चूहों में HD के लिए एक इलाज सफलतापूर्वक हासिल किया गया है.
, निदेशक और बाल में वरिष्ठ वैज्ञानिक डॉ. माइकल हेडन, "दस साल पहले, हम पता चला है कि huntingtin 'आणविक कैंची' जो परिकल्पना है कि huntingtin की दरार Huntington रोग के कारण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं नेतृत्व द्वारा cleaved है" कहा परिवार अनुसंधान संस्थान आण्विक चिकित्सा और चिकित्सा विज्ञान के लिए केंद्र. डा. हेडन भी ह्यूमन जेनेटिक्स और आण्विक चिकित्सा में एक कनाडा अनुसंधान चेयर है.
अब एक दशक बाद, इस परिकल्पना को एक मील का पत्थर की खोज में हुई है. डॉ. मैरिएन DiFiglia, तंत्रिका विज्ञान, मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल में प्रोफेसर, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल और Huntington रोग पर दुनिया के अग्रणी विशेषज्ञों में से एक "यह एक स्मारकीय प्रयास है कि तिथि करने के लिए इस परिकल्पना की सबसे सम्मोहक सबूत उपलब्ध कराता है" कहा. "डा. हेडन और उनकी टीम को समझाने फैशन में दिखाया गया है कि HD रोगियों में देखा परिवर्तन के कई रोग जीन है कि हो रही है एक विशिष्ट साइट पर cleaved से प्रोटीन से बचाता में एक उत्परिवर्तन इंजीनियरिंग द्वारा बस HD चूहों में मिटाया जा सकता है".
दरार की भूमिका का पता लगाने के लिए, डॉ. हेडन टीम HD के एक पशु मॉडल है कि प्रमुख रोग के रोगियों में देखा सुविधाओं दोहराया स्थापना की. यह विशेष रूप से पशु मॉडल का एक अनूठा पहलू यह है कि यह बिल्कुल वैसा ही रोगियों में देखा रास्ते में मानव HD जीन सन्निहित है. इस प्रतिकृति के शोधकर्ताओं HD लक्षणों के उत्परिवर्ती huntingtin प्रोटीन की अनिवार्य दरार सहित प्रगति की जांच करने की अनुमति. अध्ययन में शोधकर्ताओं ने पुष्टि की है कि घातक दरार एक कुंजी कस्पासे 6 नामक एंजाइम की वजह से है. इस लक्ष्य की कार्रवाई को अवरुद्ध करके, वे से पता चला है कि माउस Huntington रोग के किसी भी लक्षण विकसित नहीं किया.