I Ricercatori all'Università di Centro di British Columbia per Medicina e Terapeutica Molecolari (CMMT) hanno fornito la terra-rottura della prova per una maturazione per la malattia di Huntington in una speranza d'offerta del mouse che questa malattia può essere alleviata in esseri umani.
Pubblicato in giornale delle Cellule, il Dott. Michael Hayden ed i colleghi hanno scoperto che impedendo la fenditura della proteina mutante di huntingtin responsabile della malattia di Huntington (HD) in un modello del mouse, i sintomi degeneranti che sono alla base della malattia non compaiono ed il mouse video la funzione normale del cervello. Ciò è la prima volta che una maturazione per HD in mouse è stata raggiunta con successo.
“Dieci anni fa, abbiamo scoperto che il huntingtin è fenduto “dalle forbici molecolari che piombo all'ipotesi che la fenditura del huntingtin può svolgere un ruolo chiave nel causare la malattia di Huntington„, hanno detto il Dott. Michael Hayden, Scienziato dell'Anziano e di Direttore al Bambino ed il Centro dell'Istituto Di Ricerca Della Famiglia per Medicina e Terapeutica Molecolari. Il Dott. Hayden è egualmente una Presidenza della Ricerca del Canada nella Genetica Umana e nella Medicina Molecolare.
Ora una decade più successivamente, questa ipotesi ha provocato una scoperta del punto di riferimento. “Questo è uno sforzo monumentale che fornisce la prova più coercitiva di questa ipotesi fin qui„, ha detto il Dott. Marian DiFiglia, il Professor nella Neurologia, nel Policlinico di Massachusetts, nella Facoltà di Medicina di Harvard ed in uno degli esperti principali del mondo sulla malattia di Huntington. “Il Dott. Hayden ed il suo gruppo ha indicato di modo in modo convincente che molti dei cambiamenti veduti nei pazienti di HD possono essere cancellati semplicemente in mouse di HD costruendo una mutazione nel gene di malattia che impedisce la proteina ottenere fenduto ad un sito specifico„.
Per esplorare il ruolo di fenditura, il gruppo del Dott. Hayden ha stabilito un modello animale di HD che ha ripiegato le funzionalità chiave di malattia vedute in pazienti. Un aspetto unico di questo modello animale particolare è che ha compreso esattamente il gene umano di HD nello stesso modo veduto in pazienti. Questa replica ha permesso che i ricercatori esaminassero la progressione dei sintomi di HD compreso la fenditura inevitabile della proteina mutante di huntingtin. Nello studio, i ricercatori hanno confermato che la fenditura micidiale è causata da un enzima chiave chiamato caspase-6. Bloccando l'atto di questo obiettivo, hanno indicato che il mouse non ha sviluppato alcuni sintomi della malattia di Huntington.