对亨廷顿疾病治疗的新的希望

不列颠哥伦比亚省的中心大学的研究员分子医学和治疗学 (CMMT) 为治疗提供破土证据在鼠标提供的希望的亨廷顿疾病此疾病在人可以被解除。

发布在细胞日记帐上，迈克尔 Hayden 博士和同事发现通过防止突变体 huntingtin 蛋白质的分裂负责对在 (HD)鼠标设计的亨廷顿疾病，强调病症的退化症状没出现，并且这个鼠标显示正常脑子功能。 这第一次是治疗在鼠标的 HD 顺利地达到。

“十年前，我们发现 huntingtin 由 ‘导致这个假说的分子剪刀’劈开 huntingtin 的分裂在导致亨廷顿疾病可能扮演一个关键角色”，说迈克尔 Hayden，子项的主任和前辈博士科学家和系列分子医学和治疗学研究所的中心。 Hayden 博士也是在人类遗传学和分子医学的加拿大研究椅子。

现在后十年，此假说导致地标发现。 “这是迄今提供此假说的确凿的证据”的一个巨大的工作成绩，说 Marian DiFiglia，教授博士在神经学、马萨诸塞综合医院，哈佛医学院和其中一位关于亨廷顿疾病的领先世界的专家中。 “小组博士 Hayden 和他的以令人信服方式向显示被看到的许多变化在 HD 患者上在 HD 鼠标可以被清除被设计变化到防止蛋白质获得劈开在一个特定站点”的疾病基因。

要测试分裂的角色， Hayden 博士的小组设立复制在患者看到的关键疾病功能 HD 的动物设计。 此特殊动物设计的一个特征是它在患者实现了相似地被看见的人力 HD 基因。 此副本允许研究员检查 HD 症状级数包括突变体 huntingtin 蛋白质的不可避免的分裂。 在这个研究中，研究员确认致命的分裂是由称 caspase-6 的关键酵素造成的。 通过阻拦此目标的活动，他们向显示这个鼠标没有开发亨廷顿疾病的任何症状。

Hayden 的小组现在设法根本地测试预防此设计在鼠标使用药物抗化剂然后在人。 “我们的发现是重要的，因为他们告诉我们正确地什么我们需要其次执行”，在这个研究中主要作者说 Rona 格雷姆博士，过帐博士研究员在 CMMT 和。

此工作为亨廷顿疾病的和系列也是举足轻重的影响的单个。 “此疾病的患者应该知道这是所有的研究重要事件，并且此工作带来离查找有效处理较近的域毁灭的紊乱的”，说 DiFiglia 博士。

加拿大 (HSC) 亨廷顿社团，志愿者在与 HD 的战斗团结的全国网络和专业人员，随声附和了此情绪。 “此破土研究为亨廷顿社区提供巨大希望”，说唐 Lamont，社团的 CEO 和执行董事。 “此研究带来我们离处理和根本地治疗较近”。

亨廷顿疾病是影响一在每 10,000 加拿大的一种退化脑疾病。 一在 1,000 由 HD 涉及 -- 例如，作为有 HD 的在危险中一个人员，家庭成员、人员，照料者或者朋友。 这个疾病在导致未管制的智力系移动、损失和情绪粉乱的脑子的某些区起因于神经元的退化。 目前，没有延迟或防止在患者的 HD 的处理。

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