對亨廷頓疾病治療的新的希望

不列顛哥倫比亞省的中心大學的研究員分子醫學和治療學 (CMMT) 為治療提供破土證據在鼠標提供的希望的亨廷頓疾病此疾病在人可以被解除。

發布在細胞日記帳上，邁克爾 Hayden 博士和同事發現通過防止突變體 huntingtin 蛋白質的分裂負責對在 (HD)鼠標設計的亨廷頓疾病，強調病症的退化症狀沒出現，并且這個鼠標顯示正常腦子功能。 這第一次是治療在鼠標的 HD 順利地達到。

「十年前，我們發現 huntingtin 由 『導致這個假說的分子剪刀』劈開 huntingtin 的分裂在導致亨廷頓疾病可能扮演一個關鍵角色」，說邁克爾 Hayden，子項的主任和前輩博士科學家和系列分子醫學和治療學研究所的中心。 Hayden 博士也是在人類遺傳學和分子醫學的加拿大研究椅子。

現在後十年，此假說導致地標發現。 「這是迄今提供此假說的確鑿的證據」的一個巨大的工作成績，說 Marian DiFiglia，教授博士在神經學、馬薩諸塞綜合醫院，哈佛醫學院和其中一位關於亨廷頓疾病的領先世界的專家中。 「小組博士 Hayden 和他的以令人信服方式向顯示被看到的許多變化在 HD 患者上在 HD 鼠標可以被清除被設計變化到防止蛋白質獲得劈開在一個特定站點」的疾病基因。

要測試分裂的角色， Hayden 博士的小組設立複製在患者看到的關鍵疾病功能 HD 的動物設計。 此特殊動物設計的一個特徵是它在患者實現了相似地被看見的人力 HD 基因。 此副本允許研究員檢查 HD 症狀級數包括突變體 huntingtin 蛋白質的不可避免的分裂。 在這個研究中，研究員確認致命的分裂是由稱 caspase-6 的關鍵酵素造成的。 通過阻攔此目標的活動，他們向顯示這個鼠標沒有開發亨廷頓疾病的任何症狀。

Hayden 的小組現在設法根本地測試預防此設計在鼠標使用藥物抗化劑然後在人。 「我們的發現是重要的，因為他們告訴我們正確地什麼我們需要其次執行」，在這個研究中主要作者說 Rona 格雷姆博士，過帳博士研究員在 CMMT 和。

此工作為亨廷頓疾病的和系列也是舉足輕重的影響的單個。 「此疾病的患者應該知道這是所有的研究重要事件，并且此工作帶來離查找有效處理較近的域毀滅的紊亂的」，說 DiFiglia 博士。

加拿大 (HSC) 亨廷頓社團，志願者在與 HD 的戰鬥團結的全國網絡和專業人員，隨聲附和了此情緒。 「此破土研究為亨廷頓社區提供巨大希望」，說唐 Lamont，社團的 CEO 和執行董事。 「此研究帶來我們離處理和根本地治療較近」。

亨廷頓疾病是影響一在每 10,000 加拿大的一種退化腦疾病。 一在 1,000 由 HD 涉及 -- 例如，作為有 HD 的在危险中一個人員，家庭成員、人員，照料者或者朋友。 這個疾病在導致未管制的智力系移動、損失和情緒粉亂的腦子的某些區起因於神經元的退化。 目前，沒有延遲或防止在患者的 HD 的處理。

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