Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Norsk | Русский | Svenska | Polski

Ny test reservedeler par med familiær kreft traumet oppsigelse

Published on June 19, 2006 at 5:24 PM · No Comments

En ny måte å spare par traumer av å måtte velge mellom å ha en baby med en høy risiko for å utvikle en form for kolorektal kreft senere i livet, eller avslutte svangerskapet, vil bli avslørt på tirsdag 20 juni 2006 på den 22. årlige konferanse av European Society of Human Reproduction og Embryology i Praha, Tsjekkia.

Professor Stéphane Viville, direktør for biologi reproduksjon tjeneste i Strasbourg universitetssykehus, Strasbourg, Frankrike, vil fortelle konferansen som, ved hjelp av hans lagets nye test, vil det være mulig å tilby preimplantation genetisk diagnostikk (PGD) til nesten alle tilfeller av familiær adenomatøs polypose (FAP), en voksen alder kreft som representerer 1% av alle tilfeller av kolorektal kreft.

PGD ​​ble opprinnelig foreslått for par i fare for å ha et barn rammet av alvorlige genetiske sykdommer som cystisk fibrose, som manifesterer seg ved fødselen eller i tidlig barndom. Imidlertid er det nå mulig å teste for noen sykdommer som oppstår på et senere stadium i livet, slik som Huntingtons sykdom og noen arvelig kreft. "Fordi barnet vil bære bare en risiko - riktignok det en høy en - for å utvikle disse forholdene i voksen alder, mange foreldre, så vel som klinikere, er i tvil om avslutte slik graviditet," Professor Viville sier. "Faktisk noen par ikke ønsker å ha barn i disse omstendighetene."

Tolv par med risiko for overføring av FAP til noen barn ble henvist til professor Viville og hans team mellom 2000 og 2005. Ved første teamet jobbet på tester for å påvise de vanligste FAP mutasjon, men da ved å utføre dobbelt og tredobbelt diagnostiske tester på hver celle, var i stand til å oppdage de mange sjeldnere mutasjoner som er involvert i familiære tilfeller. "Fordi patologi er dominerende, og bare ett medlem av paret påvirkes og risiko for overføring av sykdommen," sier professor Viville, "vi bare å se etter en mutasjon av gangen.