Uusi tutkimus on havainnut, että naiset Islannin tietyn geenin, joka nostaa riskiä sairastua rintasyöpään oli lähes varmaa, kehittää tautia jos heillä oli myös mutaatio toisessa geenissä.
Erityinen variantti geenistä nimeltä BARD1 näyttää nostaa riskiä nainen sairastua rintasyöpään on merkittävä määrä.
Kaksi geeniä löydettiin kymmenen vuotta sitten, BRCA1 ja BRCA2, on sidoksissa perinnöllinen muotoja rintasyövän ja naisten joko yhdellä heistä on 3-7 kertainen riski sairastua tautiin verrattuna naisiin, joilla ei ole tällaisia geenejä.
Mutta he vastaavat vain 10 prosentista 15 prosenttiin kaikista rintasyövistä, eikä suurin osa periytyy niistä, joten tutkijat ovat etsineet muita geenejä, jotka voivat toimia yksin tai yhdessä heidän kanssaan nostaa riskiä.
Yksi kahdeksan naista kehittää rintasyöpään elämänsä aikana, riippuen monista tekijöistä, kuten onko hän on ollut lapsia ja minkä ikäisenä, kun hän aloitti ja lopetti hänen kaudet, ja hänen altistuminen tietyille kemikaaleille tai säteilylle.
Jotkut naiset voivat myös olla perinyt viallisen geenin, joka vaikuttaa hänen riski sairastua rintasyöpään ja jopa 10% kaikista rintasyövistä on perinnöllistä, tai perinnöllinen.
20% näistä tapauksista, geeni, joka on viallinen on BRCA1-tai BRCA2 ja peritäänkö viallinen kopio näistä geeneistä lisää huomattavasti naisen riskiä sairastua rintasyöpään.
Tutkijat epäilevät, että on olemassa muita periytyviä geenejä, jotka altistavat rintasyöpä, joka ei ole vielä tunnistettu, mutta niiden uskotaan olevan paljon heikompi vaikutus ja kuvataan matalan penetranssi geenejä.
Peritäänkö Yksi tällainen geeni vain hieman lisää rintasyövän riskiä ja nainen on periä useita lisätä elämänsä aikana syöpäriskiä merkittävästi.
Jotta voitaisiin löytää matalan penetranssi geenejä, tutkijat tarvitsevat suuri joukko naisia, joilla on rintasyöpä ja vastaava ryhmä vailla olevien naisten syöpä, jotta voidaan tutkia, kuinka usein tietyn geenin muunnos tapahtuu kahdessa ryhmässä.
Jos vaihtoehto on todettu useammin tapauksia kuin valvontaa, se voi olla variantti, joka lisää naisen riskiä sairastua rintasyöpään.
Tutkimusta varten tutkijat johti tohtori Kari Stefánsson ja työtovereiden decode genetiikan Inc. Reykjavikissa, Islannissa, opiskeli 1090 Islannin naisilla, joilla oli rintasyöpä ja 703 ennallaan naisia, ja etsin erityisiä vaihtoehto (Cys557Ser alleeli) geenin nimeltään BARD1.