Carnegie Mellon University peneliti Kris Noel Dahl dan Muhammad F. Islam telah membuat terobosan baru untuk anak-anak menderita penyakit yang sangat langka yang mempercepat proses penuaan sekitar tujuh kali tingkat normal.
Dahl, asisten profesor kimia dan teknik biomedis di Carnegie Mellon, mengatakan pekerjaan dengan peneliti di National Cancer Institute dari National Institutes of Health (NIH), John Hopkins University School of Medicine dan University of Pennsylvania mengungkapkan bahwa anak-anak menderita dari Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) memiliki cangkang yang terlalu kaku protein.
Inti di semua tiga triliun sel-sel tubuh manusia mengandung genom DNA, yang dibungkus dengan cangkang protein yang kaku disebut lamina nuklir. Anak-anak dengan HGPS memiliki mutasi di salah satu protein dari shell lamina. Selama bertahun-tahun, para ahli telah berpikir mutasi ini membuat inti mereka jauh lebih lembut dan lebih mungkin pecah ketika sel-sel berada di bawah stres.
Namun dalam Prosiding National Academy of Sciences (PNAS) Jurnal artikel yang akan diterbitkan bulan ini, Dahl dan rekan-rekannya menunjukkan bahwa shell lamina di HGPS pasien kaku dari normal. Namun, kaku tidak selalu lebih baik. Lamina kaku tidak melindungi inti HGPS dari beberapa kekuatan, tetapi di bawah kekuatan yang berlebihan lamina HGPS lebih rapuh dan akhirnya patah.
"Lamina HGPS mutan adalah seperti cangkang telur yang retak ketika tekanan yang berlebihan atau kekuatan yang diberikan terhadap itu," kata Dahl. "Sebaliknya, lamina yang normal menyerupai kulit terluar karet dari tenis, yang tidak putus di bawah tekanan atau kekuatan tetapi dapat mengasumsikan bentuk aslinya bahkan setelah bermain keras."
Para peneliti juga berpikir bahwa lamina kaku pada pasien HGPS mungkin tidak dapat mengkomunikasikan sinyal biologis yang tepat untuk DNA di dalam inti sel untuk membantu tumbuh, yang memberikan kontribusi untuk penyakit.