Et funn ved Medical College of Wisconsin og BloodCenter of Wisconsin forskere i Milwaukee kan være en nøkkel til en permanent genetisk kur for hemofili A pasienter, inkludert en del som ikke responderer på konvensjonell blodoverføringer.
Studiet av genetisk endrede hemofili mus er publisert i juli 2006-utgaven av The Journal of Clinical Investigation .
Hemofili A rammer om lag én av 5000 menn som mangler den arvelige blodpropp protein, faktor VIII (FVIII). Tradisjonell behandling krever tilførsel av syntetisk FVIII to til tre ganger i uken for å kontrollere blødning episoder. Men om lag 30 prosent av disse pasientene utvikler antistoffer mot FVIII, selektivt å inaktivere dets clotting egenskaper og benektende sin terapeutiske rolle. Behandling for voksne som har disse inhiberende antistoffer kan koste over $ 1 million i året hvis det er en stor blødning episode.
"Vi utviklet en trojansk hest tilnærming maskering FVIII i en blodplater slik at det er uoppdaget av antistoffer og dens clotting egenskaper er bevart inntil blodplater fester seg til en skadet blodåre og utgivelser dens lagrede protein som nå inkluderer FVIII.", Forklarer senior forfatter Robert R. Montgomery, MD, senior etterforsker ved BloodCenter of Wisconsin og professor i pediatrisk hematologi ved Medical College. Han er også tilknyttet Barnas Research Institute.
"Dette er virkelig et landemerke utvikling for hemofili A pasienter," sier hematologist, Joan Gill, MD, professor i pediatrisk hematologi ved Medical College, og direktør for Comprehensive Center for blødningsforstyrrelser ved BloodCenter og Barnas Hospital of Wisconsin. "Vi ser frem til den dagen da grunnforskning er fullført og kliniske studier kan begynne hos pasienter."
Normalt i en skade, blodplater som sirkulerer i plasma - den flytende delen av blodet - holde seg til stedet av blodkar såret, aktivere overflaten og raskt å stoppe blødning. I hemofili pasienter, erstatter infusjon av FVIII manglende koagulasjonsfaktorer og muliggjør normal opphør av blødning. Men rundt 30 prosent av pasientene ser FVIII som et fremmed protein og montere antistoffer for å ødelegge det, gjengi FVIII behandlingen ubrukelig.
Nyere FVIII behandling produkter som omgår dette angrepet kan kjøre til $ 10.000 eller $ 100 000 per behandling episode og kostnader for en pasient kan overstige $ millioner årlig. Så langt har forsøkene på genterapi for en permanent kur ikke har vært vellykket.
Ifølge hovedforfatter, Qizhen Shi, MD, Ph.D., en American Heart Association støttet postdoktor, "Vårt team av forskere har utviklet en tilnærming i mus som ikke bare kunne gjøre genterapi vellykket for pasienter med hemofili som don ' t har antistoffer, men enda viktigere kan brukes til å behandle pasienter med antistoffer.