En upptäckt av Medical College of Wisconsin och BloodCenter i Wisconsin forskare i Milwaukee kan vara en nyckel till ett permanent genetiska botemedel för blödarsjuka a patienter, inklusive en delmängd som inte svarar på konventionell blodtransfusioner.
Studier av genetiskt förändrade blödarsjuka möss är publicerade i juli 2006 upplaga av The Journal av kliniska undersökningar.
Blödarsjuka a påverkar en i 5000 män som saknar ärftliga blodet koagulering av proteinet, faktor VIII (FVIII). Traditionell behandling kräver infusion av syntetiska FVIII två till tre gånger i veckan till kontroll avblodning episoder. Dock utvecklar cirka 30 procent av dessa patienter antikroppar mot FVIII, selektivt utloppsvatten clotting egenskaper och eliminerar dess terapeutiska roll. Behandling för vuxna som har dessa hämmande antikroppar kan kosta mer än $1 miljon årligen om det finns en stor blödande episod.
"Vi utvecklat en trojansk häst strategi insvepning FVIII i en Trombocyt så att det är oupptäckt av antikroppar och dess clotting egenskaper bevaras tills Trombocyt pinnar till ett skadade blodkärl och släpper sin lagrade protein som innehåller nu FVIII.," förklarar senior författaren Robert R. Montgomery, M.D., senior utredare vid BloodCenter i Wisconsin och professor i pediatrisk hematologi vid Medical College. Han är även anknutet till Children's Research Institute.
-Detta är verkligen en milstolpe utveckling för blödarsjuka a patienter, säger hematologist, Joan Gill, M.D., professor i pediatrisk hematologi vid Medical College, och chef för omfattande Center för Bleeding störningar på BloodCenter och barnens sjukhus i Wisconsin. "Vi ser fram emot den dagen när grundforskningen är slutfört och kliniska prövningar kan börja i patienter."
Normalt i en skada, trombocyter cirkulerar i plasma - den flytande delen av blod - sticka till platsen för det blodkärl sår, aktivera sin yta och snabbt stoppa blödning. Blödarsjuka patienter, infusion av FVIII ersätter den saknade clotting faktorn och gör normala upphörande av blödning. Cirka 30 procent av patienterna ser dock FVIII som en främmande protein och mount antikroppar att förstöra den, gör den FVIII behandlingen värdelös.
Nyare FVIII behandling produkter som kringgår detta angrepp kan köra till $ 10 000 eller 100 000 dollar per avsnitt behandling och kostnader för en patient får överstiga 1 miljon dollar årligen. Försök till genterapi för permanenta bot har hittills inte varit framgångsrika.
Enligt ledande författare, Qizhen Shi, M.D., Ph.D., en American Heart Association stöds postdoctoral fellow, "vårt team av forskare har utvecklat en strategi i möss som inte bara kunde göra genterapi framgångsrika för patienter med blödarsjuka som saknar antikroppar, men mer allt kan användas för att behandla patienter med antikroppar.