Wetenschappers Vivian Cheung en Warren Ewens van de Universiteit van Pennsylvania hebben een nieuwe aanpak voor de diagnose van de medische aandoeningen die zijn overgenomen in een recessieve manier.
Hun methode is gebaseerd op het identificeren van subtiele maar duidelijke verschillen in genoom-wijde expressie profielen met behulp van microarray technologie. Een artikel waarin de aanpak verschijnt deze week online in het tijdschrift Genome Research .
Als een model voor hun werk, Cheung en Ewens gebruik gemaakt van een zeldzame recessieve ziekte bekend als Nijmegen breuk syndroom (NBS). Slechts een gen - genaamd NBS1 - Het is bekend dat veroorzaker voor de NBS, maar er zijn meerdere ziekte-initiëren varianten van dit gen in verschillende menselijke populaties. Personen die schadelijke mutaties te bezitten in beide kopieën van NBS1 vertonen verminderde hoofd maten, vertraagde groei, immunodeficiëntie, en een aanleg voor kanker. Heterozygote dragers - die beschikken over slechts een kopie van de oorzakelijke genvariant - normaal lijken, hoewel sommige rapporten suggereren dat heterozygoten een verhoogd risico op kanker hebben.
Met behulp van microarray technologie, die tegelijkertijd constateert de expressie patronen van duizenden genen, Cheung en Ewens ontdekte dat heterozygote dragers van NBS verschillende genexpressiepatronen tentoongesteld in vergelijking met de controlegroep. Van 3.928 genen die werden uitgedrukt in de NBS vervoerders en controles, 520 consequent tentoongesteld verschillen tussen de twee groepen.
Cheung en Ewens identificeerde een set van 16 genen waarvan de expressie patronen betrouwbaar kon onderscheid maken tussen dragers en niet-dragers van NBS. De genen kunnen ook onderscheiden dragers van de NBS uit dragers van een nauw verwante syndroom bekend staat als ataxie telangiectasia. Daarom kunnen deze 16 voorspellende genen worden gebruikt om de klinische tests te ontwikkelen voor dragers van NBS te identificeren.