劣性遺伝病のキャリアのための新しい診断アプローチ

ペンシルバニア大学からの Vivian Cheung およびワーレン Ewens 科学者は劣性方法で受継がれる医学の無秩序の診断のための新しいアプローチを開発しました。

方法はマイクロアレイの技術を使用してゲノム全体の表現のプロフィールの識別の微妙な個別の相違に基づいています。 アプローチを記述する記事はジャーナルゲノムの研究のオンライン今週出ます。

作業のためのモデルとして、 Cheung および Ewens はナイメーヘンの破損シンドロームとして知られていたまれな劣性病気を使用しました (NBS)。 1 つの遺伝子だけ - 呼出された NBS1 NBS のために原因となるために - 異なった人口母集団のこの遺伝子の倍数の病気開始の等価異形暗号があるが知られています。 NBS1 の両方のコピーの有害な突然変異を所有している個人は癌に減らされたヘッドサイズ、遅らせられた成長率、免疫不全および性質を表わします。 - だれが原因となる遺伝子の等価異形暗号の 1 枚のコピーだけ所有しているか Heterozygous キャリアは - ヘテロ接合型は癌の高められた危険があるかもしれないことをあるレポートが提案したが、正常なようです。

同時にたくさんの遺伝子の表現パターンを確認するマイクロアレイの技術を使用して、制御と比較されたとき NBS の heterozygous キャリアが個別の遺伝子発現パターンを表わしたことを、 Cheung はおよび Ewens は検出しました。 NBS キャリアおよび制御に表現された 3,928 の遺伝子の、 2 グループ間の 520 の一貫して表わされた相違。

Cheung および Ewens は表現パターンが NBS のキャリアと非キャリアの間で確実に区別できる一組の 16 の遺伝子を識別しました。 遺伝子はまた失調症の telangiectasia として知られていた密接に関連シンドロームのキャリアと NBS のキャリアを区別できます。 従って NBS のキャリアを識別するために臨床テストを開発するのに、この 16 の予言する遺伝子が使用することができます。

同じようなアプローチは他の劣性遺伝病のキャリアのための診断試験を開発するために拡張である場合もあります。 ほとんどの劣性病気がまれであるのに、多くの個人は劣性遺伝病のためのキャリアです: 平均すると、各人は突然変異を病気引き起している有害な 3 か 4 のためのキャリアです。 効果的にこれらの病気のキャリアを識別するアプローチは医学界によって特に病気引き起す突然変異が DNA のレベルで未知または uncharacterized なら、歓迎されます。

劣性突然変異が人間の変化にかなり貢献できることを調査の結果に基づいて、 Cheung および Ewens はまた提案します。 「私達のそれぞれが 3 のためのキャリアまたは 4 つの有害な劣性突然変異なら、および数百の遺伝子の表現のレベルがこれらの突然変異のそれぞれのために変われば、そして劣性突然変異のための heterozygosity は人間の変化の重要な役割を担い、複雑な人間の特性および病気の全面的な遺伝アーキテクチャで」、 Cheung を説明します。

http://www.cshl.edu