Los Científicos Vivian Cheung y Warren Ewens de la Universidad de Pensilvania han desarrollado una nueva aproximación para la diagnosis de los desordenes médicos que se heredan de una manera recesiva.
Su método se basa en diferencias sutiles pero distintas el determinar en perfiles genoma-anchos de la expresión usando tecnología del microarray. Un artículo que describe la aproximación aparece en línea esta semana en la Investigación del Genoma del gorrón.
Como modelo para su trabajo, Cheung y Ewens utilizaron una enfermedad recesiva rara conocida como síndrome de la rotura de Nimega (NBS). Solamente un gen - NBS1 llamado - se sabe para ser causativo para NBS, aunque haya variantes de enfermedad-iniciación del múltiplo de este gen en diversas poblaciones humanas. Los Individuos que poseen mutaciones perjudiciales en ambas copias de NBS1 exhiben contornos de cabeza reducidos, tasas de crecimiento reducidas, inmunodeficiencia, y una predisposición al cáncer. Los portadores Heterozigóticos - quién poseen solamente una copia de la variante causativa del gen - aparecen normales, aunque algunos partes hayan sugerido que los heterocigotos pueden tener un riesgo creciente de cáncer.
Usando la tecnología del microarray, que comprueba simultáneamente los modelos de la expresión de millares de genes, Cheung y Ewens descubrió que los portadores heterozigóticos de NBS exhibieron modelos distintos de la expresión génica cuando estaban comparados a los mandos. De 3.928 genes que fueron expresados en los portadores y los mandos de NBS, 520 diferencias constantemente exhibidas entre los dos grupos.
Cheung y Ewens determinaron un conjunto de 16 genes cuyos modelos de la expresión podrían discriminar seguro entre los portadores y los no-portadores de NBS. Los genes podían también distinguir los portadores de NBS de los portadores de un síndrome estrechamente vinculado conocido como telangiectasia de la ataxia. Por Lo Tanto, estos 16 genes proféticos se pueden utilizar para desarrollar pruebas clínicas para determinar los portadores de NBS.