Pesquisadores em os EUA descobriram uma mutação genética que desidrata as células do cérebro que eles suspeitam ser responsáveis pelo retardo mental visto na síndrome de Down.
O acreditam que a descoberta pode oferecer maneiras de interferir ou até mesmo reverter a deterioração mental, muitas vezes vistos como pessoas com síndrome de Down fica mais velho e também pode ser aplicável a pacientes com doença de Alzheimer.
Dr. William Mobley, um neurologista com a Universidade de Stanford School of Medicine e Hospital Infantil Lucile Packard , na Califórnia, principal autor da pesquisa, diz que a redução da expressão do gene gira para baixo a sua actividade.
A síndrome de Down é a causa genética mais freqüente de retardo mental e afeta um em cada 800 bebês nascidos e é causada quando as pessoas têm uma cópia extra do cromossomo 21, fazendo três em vez de dois.
A síndrome provoca dificuldades iniciais de aprendizagem e, por vezes, doença infantil do coração e leucemia ea maioria das pessoas que nascem com síndrome de Down vão desenvolver a doença de Alzheimer em 40 anos de idade.
Os pesquisadores usaram camundongos geneticamente modificados para fixar para baixo o gene, que é chamado App (proteína precursora amilóide), as mutações de que são conhecidos por causar a doença de início precoce de Alzheimer em pessoas saudáveis.
Os ratos tinham três cópias anormais do gene App e os pesquisadores descobriram que quando a terceira cópia do App foi eliminado os ratos se tornaram mais normal.
Dr. Ahmad Salehi, que liderou o estudo, diz que eles estão agora a investigar formas de reduzir a expressão App em um terço, de 150 por cento do normal de volta para baixo a 100 por cento.