Risikoen for at udvikle brystkræft er fordoblet hos kvinder, som arver en beskadiget version af et gen kaldet ATM, ifølge en undersøgelse offentliggjort af Cancer Research England finansierede videnskabsfolk og samarbejdspartnere i Nature Genetics .
Et hold af forskere ved Institute of Cancer Research sammenlignet 433 brystkræftpatienter med en familie historie af sygdommen, men som ikke bærer fejl i brystkræft generne BRCA1 og BRCA2, med 521 raske kvinder. De fandt 12 ATM genet fejl i den patientgruppe, sammenlignet med to i den sunde gruppe, der viser, at genet er forbundet med brystkræft oftere end man ville forvente ved en tilfældighed.
Holdet gennemførte en detaljeret statistisk analyse af deres data og skønnet, at bære en defekt udgave af ATM-genet rejser en kvindes risiko for brystkræft med cirka to gange. Dette bringer den samlede risiko for brystkræft med 70 år i en bærer af det defekte gen fra én ud af tolv til omkring en ud af seks. Disse fund kan føre til nye måder at identificere kvinder med øget risiko for at udvikle brystkræft og i behandling og forebyggelse af sygdommen, men yderligere forskning skal gøres først.
Omkring fem til ti procent af brystkræft menes at skyldes arvelige genetiske fejl. Nogle af disse er velkendte, såsom fejl i BRCA gener, men de fleste af de gener involveret i familiær brystkræft er endnu ikke blevet identificeret. I over 20 år har forskere har rapporteret om sammenhængen mellem brystkræft og ATM-genet, men indtil nu, var der uenighed om, hvilke fejl i ATM kan øge risikoen for brystkræft, og med hvor meget.
Undersøgelse forfatter Nazneen Rahman, professor i kræft genetik ved Institut for Cancer Research, sagde:. "Vores undersøgelse giver stærke beviser for første gang, at beskadigede ATM generne absolut have en moderat effekt på risikoen for brystkræft i et lille antal kvinder Kvinder, der bære disse genetiske fejl kunne få gavn af målrettet screening og nye behandlinger i fremtiden, men vi er nødt til at lære meget mere om ATM, før disse oplysninger vil indgå i klinisk praksis. "
Alvorlige fejl i ATM-genet er ansvarlige for en sjælden, progressiv, børnesygdom, kaldet ataksi-telangiectasia, hvilket fører til alvorlige neurologiske handicap, samt blodkræft og luftvejsproblemer. Mennesker med denne lidelse har to defekte kopier af ATM-genet, og bærere af sygdommen har en. Det er luftfartsselskaberne med en faulty kopi af genet, der har en højere risiko for brystkræft, selv om de i øvrigt er raske.
ATM, som BRCA1 og BRCA2, er en DNA-reparation genet, så kvinder med en defekt ATM-genet kan ikke reparere beskadiget DNA korrekt. Celler med beskadiget DNA kan begynde at kopiere ukontrollabelt og blive kræftceller, hvilket er grunden til personer med defekte DNA-reparation gener har en øget risiko for kræft, som brystkræft.