Het risico om borstkanker te ontwikkelen is verdubbeld bij vrouwen die erven een beschadigde versie van een gen genaamd ATM, volgens een studie gepubliceerd door Cancer Research Britse gesubsidieerde wetenschappers en medewerkers in Nature Genetics .
Een team van onderzoekers van het Institute of Cancer Research ten opzichte van 433 borstkanker patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte, maar die geen fouten te voeren in de borstkankergenen BRCA1 of BRCA2, met 521 gezonde vrouwen. Ze vonden 12 ATM gen fouten in de patiëntengroep, vergeleken met twee in de gezonde groep, waaruit blijkt dat het gen gekoppeld is aan borstkanker vaker dan men zou verwachten bij toeval.
Het team voerde een gedetailleerde statistische analyse van hun gegevens en schat dat het dragen van een verkeerde versie van het ATM-gen een vrouw risico op borstkanker met ongeveer twee-voudig verhoogt. Dit neemt het totale risico van borstkanker door de leeftijd van 70 jaar in een drager van het defecte gen van een op twaalf tot ongeveer een op de zes. Deze bevindingen kunnen leiden tot nieuwe manieren van identificeren van vrouwen met een verhoogd risico om borstkanker te ontwikkelen en in de behandeling en preventie van de ziekte, maar verder onderzoek zal moeten eerst worden gedaan.
Ongeveer vijf tot tien procent van de borstkankers zijn vermoedelijk te wijten aan erfelijke genetische fouten. Sommige van deze zijn goed bekend, zoals fouten in de BRCA genen, maar het merendeel van de genen betrokken bij erfelijke borstkanker zijn nog niet geïdentificeerd. Al meer dan 20 jaar hebben wetenschappers gemeld verband tussen borstkanker en het ATM-gen, maar tot nu toe, was er onenigheid over welke fouten in ATM zou het risico op borstkanker en te verhogen door hoeveel.
Studie auteur Nazneen Rahman, professor genetica van kanker aan het Instituut voor Kankeronderzoek, zei:. "Onze studie geeft sterke aanwijzingen voor de eerste keer dat beschadigde ATM genen zeker een matig effect heeft op het risico op borstkanker hebben in een klein aantal vrouwen Vrouwen die dragen deze genetische defecten kunnen profiteren van gerichte screening en nieuwe behandelingen in de toekomst, maar we moeten veel meer leren over ATM voordat deze gegevens zullen worden verwerkt in de klinische praktijk. "
Ernstige fouten in de ATM-gen zijn verantwoordelijk voor een zeldzame, progressief, kinderziekte, genaamd ataxia-telangiectasia, wat leidt tot ernstige neurologische handicap, evenals bloed kanker en ademhalingsproblemen. Mensen met deze aandoening hebben twee defecte kopieën van het ATM-gen, en dragers van de ziekte hebt. Het is de dragers met een defecte kopie van het gen die de hogere risico op borstkanker, hoewel ze verder gezond zijn.
ATM, zoals BRCA1 en BRCA2, is een DNA-reparatie gen, zodat vrouwen met een defect ATM-gen niet goed kan herstellen van beschadigde DNA. Cellen met beschadigd DNA kan beginnen oncontroleerbaar te repliceren en worden kankercellen, dat is waarom mensen met een defecte DNA-repair genen hebben een verhoogd risico van kanker, zoals borstkanker.