Pesquisadores descobriram que as alterações genéticas originalmente identificados em pessoas que sofrem de uma doença rara também pode ser um fator de risco importante para a segunda forma mais comum de demência entre os idosos.
Num estudo recentemente publicado online na revista Neurology , um grupo do National Human Genome Research Institute (NHGRI) , parte do National Institutes of Health (NIH) , ea University of Pennsylvania School of Medicine , na Filadélfia relatou que alterações no gene que codifica uma enzima chamada glucocerebrosidase (GBA) pode contribuir para o desenvolvimento de uma doença relativamente comum neurodegenerativa conhecida como demência com corpos de Lewy ou DLB. Corpos de Lewy são agregados de proteínas anormais que se desenvolvem dentro das células nervosas em ambos os DLB e doença de Parkinson. Mutações no gene GBA já havia sido identificada como a causa da doença de Gaucher, uma rara desordem hereditária do metabolismo.
"Este trabalho mostra como a pesquisa genética e genômica envolvendo doenças raras podem ajudar a desvendar os mistérios de transtornos mais comuns", disse NHGRI Diretor Científico Eric Green, MD, Ph.D., "O conhecimento obtido a partir do estudo de doenças raras não apenas fornece insights sobre específicas condições médicas, como também aprofunda nossa compreensão dos processos celulares normais e biologia humana em geral ".
DLB é a segunda forma mais comum de demência relacionada à idade, superado apenas pela doença de Alzheimer. Pelo menos 5 por cento das pessoas com 85 anos ou são pensados para ter DLB, ea condição é responsável por cerca de um quinto de todos os casos de demência. Pessoas afetadas por DLB freqüentemente apresentam sintomas da doença de Alzheimer ea doença de Parkinson, mas a maioria dos especialistas consideram agora DLB ser um distúrbio distinto. Como é o caso da doença de Alzheimer, não há atualmente nenhum tratamento bom para DLB.
Um grupo de pesquisa liderado por Ellen Sidransky, MD, um investigador sênior da Divisão de Pesquisa NHGRI intramuros, seqüenciaram o DNA de amostras de autópsias, que tinha sido cuidadosamente examinados e classificados por neuropatologistas da Universidade da Pensilvânia. O grupo do Dr. Sidransky descobriu mutações no gene GBA em 23 por cento dos doentes com DLB. Essa taxa é quase 40 vezes maior do que a freqüência de mutações GBA na população em geral.
"Nossas descobertas são particularmente importantes porque este está entre os primeiros exemplos de uma alteração genética associada à demência com corpos de Lewy. Esta descoberta servirá para fazer avançar a nossa compreensão dos mecanismos subjacentes a esta doença devastadora", disse Dr. Sidransky, que também é agir chefe do Poder NHGRI de Genética Médica.
Até recentemente, a maioria das pesquisas sobre GBA focada em doença de Gaucher, uma rara doença hereditária metabólica em que quantidades prejudiciais de uma substância gordurosa, chamada glicocerebrosídeo, acumulam-se no baço, fígado, pulmões, medula óssea e, em alguns casos, o cérebro. Todas as pessoas com doença de Gaucher têm uma deficiência da enzima GBA, que está envolvida na quebra e reciclagem de glucocerebrósido.