Исследователи обнаружили, что генетические изменения первоначально определили у людей, страдающих редким заболеванием, может также быть важным фактором риска для второй наиболее распространенной формой слабоумия среди пожилых людей.
В исследовании, недавно опубликованном в Интернете в журнале Neurology , группа из Национального геноме человека Научно-исследовательского института (NHGRI) , часть Национальных Институтов Здоровья (NIH) , и Университета Пенсильвании школы медицины в Филадельфии сообщил, что изменения в гене, который кодирует фермент, называемый глюкоцереброзидазы (GBA) могут способствовать развитию довольно часто нейродегенеративные заболевания, известного как деменция с тельцами Леви, или DLB. Тельцами Леви ненормальные агрегаты белков, которые развиваются внутри нервных клеток в обоих DLB и болезнь Паркинсона. Мутации в гене GBA ранее были идентифицированы как причина болезни Гоше, редкое наследственное нарушение обмена веществ.
"Эта работа показывает, как генетических и геномных исследований с участием редких заболеваний может помочь разгадать тайны чаще встречаются расстройства", сказал NHGRI научный директор Эрик Грин, MD, Ph.D., "Знания, полученные при изучении редких заболеваний не только дает представление о конкретных заболеваний, но и углубляет наше понимание нормальных клеточных процессов и биологии человека в целом. "
DLB является второй наиболее распространенной формой возрастной деменции, уступая лишь болезнь Альцгеймера. По крайней мере 5 процентов людей в возрасте от 85 лет и старше, как полагают, DLB, и условие приходится около одной пятой всех случаев деменции. Люди, пережившие DLB часто показывают симптомов болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона, но большинство экспертов теперь DLB быть различные расстройства. Как и в случае болезни Альцгеймера, в настоящее время не годится для лечения DLB.
Исследовательская группа во главе с Эллен Sidransky, доктор медицинских наук, старший следователь отдела по NHGRI о Внутренние исследования, последовательность ДНК из образцов вскрытия, которые были тщательно изучены и классифицированы по невропатологов в Университете Пенсильвании. Группа доктора Sidransky нашли мутации в гене GBA в 23 процентов пациентов с DLB. Этот показатель почти в 40 раз выше, чем частота GBA мутации в общей популяции.
"Наши выводы имеют особое значение, поскольку это является одним из первых примеров генетических изменений, связанных с деменцией с тельцами Леви. Это открытие будет служить для продвижения нашего понимания механизмов, лежащих с этой разрушительной болезнью", сказал д-р Sidransky, который также является действующим Начальник медицинской отрасли NHGRI в генетике.
До недавнего времени большинство исследований по GBA сосредоточены на болезнь Гоше, редкое наследственное нарушение обмена веществ, в которых вредные количество жирных веществ, называемых glucocerebroside, накапливаются в селезенке, печени, легких, костного мозга, а в некоторых случаях мозг. Все люди с болезнью Гоше иметь дефицит GBA фермент, который участвует в разбивку и утилизации glucocerebroside.