ある特定の遺伝の変化は視野の無秩序の年齢関連の macular 退化の危険を高めます

ある特定の遺伝の変化の組合せは、炎症性要因および煙ることと共に米国医師会医学総合誌の 7 月 19 日問題の調査に従って、かなり視野の無秩序の年齢関連の macular 退化の、危険性を高めます。

年齢関連の macular 退化 (AMD) は記事の基礎的な情報に従って西洋文明の年配者の不可逆視覚損失の最も重要な原因、です。 遺伝性の要因が AMD の役割を担うそこに発火が重要な病気のメカニズムであるという証拠を高めていることが長く認識され。 最近のケース制御の調査は補数の要因 H 遺伝子、 (CFH)補体活性化経路の調整装置、および AMD 間の連合を示しました。

この調整装置の遺伝子の効果が補数のカスケードが作動する人で特に危険かもしれないことを Dominiek D.G. Despriet、 M.D. は、 Erasmus の医療センターの、ロッテルダム、ネザーランドおよび同僚仮定しました。 彼らは CFH の遺伝子と AMD 間の連合を査定し、 C 反応蛋白質の血清の炎症性マーカーたばこを吸う修正の効果および遺伝の変化を調査しました (CRP)。 人口ベースの調査はだれが遺伝子の突然変異 CFH Y402H のために査定されたか 5,681 人の個人の年齢を 55 番の年またはより古い含んでいました。 煙ることの情報、血清の炎症性マーカーおよび CRP の遺伝子はベースラインで変化査定されました。

CFH Y402H の頻度は 36.2% でした。 ベースラインで、あらゆるタイプの遅い AMD との 78 を含む AMD (流行するケース) を持つ 2,062 人 (36.3%) が、 (1.4%) ありました。 8 年の平均直接追撃の間に、 4,642 人の関係者の 1,649 は (35.5%) 93 を含む AMD (新たな問題) のより高い段階にだれが遅い AMD を開発したか、進歩しました (5.6%)。

研究者は CFH の遺伝子が一般群衆の AMD のための主要な危険率だったことが分りました。 遺伝子は早い認刻極印からの AMD のすべての段階で遅い AMD を視野禁止状態にすることにのような drusen (目の網膜で造り上げる材料) 関係しました。 各々の連続的な AMD の段階と、および homozygous 個人は (すなわち、染色体の対応するサイトの CFH Y402H の突然変異の 2 枚の同一の遺伝子のコピーと) 高められた危険に noncarriers と比較された遅い AMD を開発する 11 倍高いリスクがありました。 Homozygous 人は年齢によってこの危険は noncarriers のための 22% 超過しなかったが遅い AMD を開発する 95 年 48% 累積危険がありました。

補数のカスケードを作動すると知られている要因は CFH と AMD 間の連合を修正しました: 煙ることは更に遅い AMD の 34 フォールドの危険を高めました; 高い血清 CRP のレベルは危険の 28 フォールドを増加しました; そして高い沈降レートは危険の 20 フォールドを増加しました。 研究者はまた高い血清 CRP のレベルのためにし向ける遺伝子のそれらの形式との AMD のための CFH と CRP の遺伝子間の肯定的な相互作用を、特に見つけました。

「CFH Y402H が」。は一般群衆のすべての AMD のケースの 50% 以上の原因となる要素であるかもしれないことをこれらのデータ提案します

「補体系がつけられるとき故障 CFH への遺伝の性質重要性を」、は著者書きますもつただ場合もあります。 「これは慢性、また激しい発火と CFH Y402H 間の重要な相互作用によって示されます」。

「CFH の効果炎症性応答を定め、補体活性化経路を」。は作動する環境および遺伝要因によってかなり影響を及ぼされます

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