Dit plaatst het stadium voor de voltooiing van een zoektocht om het genoom van minstens één non-human primaatgenoom van elk van de belangrijkste posities langs de evolutieve primaatboom te rangschikken en het ter beschikking stellen van een essentieel middel voor onderzoekers die de genetische factoren betrokken bij volksgezondheid en ziekte ontrafelen.
Het Vergelijken van de genomen van andere species bij mensen is een uitzonderlijk krachtig hulpmiddel om onderzoekers te helpen de werkende delen van het menselijke genoom in zowel gezondheid als ziekte begrijpen.
Het Rangschikken van NHGRI Netwerk het Op grote schaal van het Onderzoek en hun internationale partners hebben reeds aan opeenvolging bij high-density dekking de genomen van verscheidene non-human primaten met inbegrip van de chimpansee (Panholbewoners), resusaap macaque (mulat Macaca), orangoetan (pygmaeus Pongo), marmoset (jacchus Callithrix) en gorilla (de gorilla van de Gorilla) gerangschikt of goedgekeurd.
De „opeenvolging van het gibbongenoom zal onderzoekers van essentiële informatie wanneer het vergelijken van het bij de menselijke genoomopeenvolging en andere primaatgenomen voorzien, die licht afwerpen over moleculaire mechanismen die bij volksgezondheid en ziekte - van besmettelijke ziekten worden betrokken en neurologische wanorde aan geestelijke ziekte en kanker,“ bovengenoemde NHGRI Directeur Francis S. Collins, M.D., Ph.D.
Het gibbongenoom is uniek omdat het een buitengewoon hoog aantal chromosoomherschikkingen draagt, zelfs wanneer vergeleken bij andere primaten. Deze herschikkingen komen voor wanneer de kleine of grote segmenten van een chromosoom losgemaakt worden en aan het zelfde chromosoom of een ander chromosoom weer vastmaken. Dergelijke chromosomale herschikkingen kunnen verwoesting op een cel veroorzaken, en kunnen tot geboortetekorten of kanker in mensen bijdragen. Het gibbongenoom zal beter wetenschappers ook helpen herschikkingen begrijpen genoemd segmentale verdubbelingen die grote, bijna identieke exemplaren van DNA, heden in minstens twee plaatsen in het menselijke genoom zijn. Een aantal ziekten zijn gekend om met veranderingen in segmentale gedupliceerde gebieden, met inbegrip van een vorm van geestelijke vertraging en andere neurologische en geboortetekorten worden geassocieerd.
De Segmentale verdubbelingen behandelen 5.3 percent van het menselijke genoom, beduidend meer dan in het rattengenoom, dat ongeveer 3 percenten hebben, of het muisgenoom, dat tussen 1 en 2 percenten heeft. De Segmentale verdubbelingen verstrekken een venster in het begrip van hoe het menselijke genoom evolueerde en hoe het nog kan veranderen. Het hoge aandeel segmentale verdubbelingen in het menselijke genoom toont hoe de menselijke genen snelle functionele innovatie en structurele verandering tijdens de laatste 40 miljoen jaar hebben ondergaan, vermoedelijk bijdragend tot unieke kenmerken die mensen van non-human primaatvoorvaderen scheiden.
Met het rangschikken van belangrijke primaatgenomen, kunnen de onderzoekers de verschillen tussen primaten en mensen meer bepaald bestuderen. Bijvoorbeeld, heeft een analyse van de opeenvolging van het chimpanseegenoom geopenbaard drie zeer belangrijke genen betrokken bij ontsteking in het chimpanseegenoom zijn geschrapt, misschien verklarend enkele bekende verschillen tussen immune en ontstekingsreacties van chimpansees en mensen. Het Identificeren van deze genen geeft onderzoekers een nauwkeuriger uitgangspunt voor het begrip van moleculaire wegen en het ontwikkelen van betere diagnostiek en therapie betrokken bij immune en ontstekingsziekten.
Bovendien zijn sommige primaten belangrijke biomedische modellen wegens hun genetische, physiologic en metabolische gelijkenissen met mensen. Bijvoorbeeld, is de resusaap macaque een essentieel onderzoekmodel voor drugontwikkeling, neurologie, gedragsbiologie, reproductieve fysiologie, endocrinologie, en cardiovasculaire studies. Bovendien omdat het met aap- immunodeficiency virus kan worden besmet, wordt een dichte neef aan het menselijke immunodeficiency virus (HIV), de resusaap op brede schaal erkend als het beste dierlijke model voor onderzoek naar het Verworven Immune Syndroom van de Deficiëntie, of AIDS. Het dient ook als waardevol model voor het bestuderen van andere menselijke besmettelijke ziekten en voor vaccinonderzoek, onlangs voor het virus veroorzakend Streng Scherp AdemhalingsSyndroom, of SARS.
Het Vergelijken van het menselijke genoom met de genomen van andere non-human primaten en andere organismen is getoond om een efficiënt hulpmiddel te zijn om de functie en de structuur van genen te identificeren. De Meeste secties van het menselijke genoom kwamen long before mensen zelf voort. Derhalve kunnen de wetenschappers genoomopeenvolgingen van strategisch geselecteerde organismen gebruiken om meer over te leren hoe, toen en waarom de genomen van mensen en andere zoogdieren om uit bepaalde opeenvolgingen van DNA kwamen worden samengesteld.
Het recentste het rangschikken plan, dat de gibbon omvat, werd onlangs goedgekeurd door de Nationale Adviserende Raad voor het Menselijke Onderzoek van het Genoom, een federaal gecharterde commissie die NHGRI op programmaprioriteiten en doelstellingen adviseert. Het bestaat ook uit een reeks organismen de waarvan genoomopeenvolging aan de uitvoerige strategische lijst van prioritaire doelstellingen voor het genomic rangschikken door het het Rangschikken van NHGRI programma Op grote schaal zal toevoegen.
Zeven zoogdieren die eerder om bij genoomdekking zijn goedgekeurd worden gerangschikt met geringe dichtheid zijn gericht om nu bij high-density genoomdekking worden gerangschikt. De geraffineerde genoomopeenvolgingen zullen nauwkeurigheid van vergelijkingen tussen zoogdiergenomen, één van de meest efficiënte manieren verbeteren om het ruwweg 5 percent van het 3 miljard menselijke genoom van het basispaar aan te wijzen dat het duidelijkst functioneel is.
De zeven te rangschikken zoogdieren zijn: het negen-gestreepte gordeldier (novemcinctus Dasypus); binnenlandse kat (catus Felis); proefkonijn (porcellus Cavia); Afrikaanse savanneolifant (Loxodonta Africana); boom spitsmuis (species Tupaia); konijn (cuniculus Oryctolagus); en een knuppelspecies die zullen worden bepaald gebaseerd op de beschikbaarheid van een steekproef van uitstekende kwaliteit van DNA en de geselecteerde belofte van de knuppel als biomedisch model. NHGRI heeft onlangs het rangschikken van het paard (caballas Equus) aan high-density genoomdekking goedgekeurd.
Een reeks van vijf paddestoelen, die als dermatofyten wordt bekend, en die de gemeenschappelijkste bronnen van menselijke schimmelziekte zijn, zal ook hun gerangschikte genomen hebben. De paddestoelen van de Dermatofyt zijn hoogst overdraagbaar en besmetten miljoenen van mensen leiden het wereldwijd tot kosten van ongeveer $400 miljoen per jaar voor alleen behandeling. De te rangschikken dermatofyten zijn rubrum Trichophyton, canis Microsporum en Microsporum gypseum, allen die aan een high-density genoomdekking zullen worden gerangschikt; en equinum Trichophyton tonsurans en Trichophton, allebei waarvan aan een dekking van het middelgroot-dichtheidsgenoom moeten worden gerangschikt. De Wetenschappers zullen dan de informatie van de genoomopeenvolging van deze organismen kunnen vergelijken om te bepalen welke genen van de verschillen in besmettelijkheid de oorzaak zijn. Die genen zullen logische uitgangspunten voor het ontwikkelen van efficiëntere kenmerkende, preventie en behandelingsbenaderingen van schimmelbesmettingen in zowel mensen als dieren zijn.
Ook geselecteerd in de recentste ronde wordt een project aan opeenvolging tot 50 spanningen van de gist Saccharomyces cerevisiae. Het genoom van Saccharomyces cerevisiae werd eerst voltooid in 1996 en is een primair model voor het bestuderen van variaties in genomen die tot gezondheid en ziekte kunnen bijdragen. De genomic gegevens die door deze inspanning worden verstrekt zullen onderzoekers toestaan om basishulpmiddelen te ontwikkelen om menselijke variatie beter te begrijpen, zoals onderscheiden functioneel van niet-functionele variaties binnen genen.