L'Istituto Di Ricerca Nazionale del Genoma Umano (NHGRI) ha annunciato parecchi nuovi obiettivi d'ordinamento compreso il gibbone bianco--cheeked Nordico (leucogenys di Nomascus).
Ciò imposta la fase per il completamento della ricerca per ordinare il genoma almeno di un genoma del primate non umano da ciascuna delle posizioni principali lungo l'albero evolutivo del primate e rendere disponibile una risorsa essenziale per i ricercatori che disfanno i fattori genetici in questione nelle sanità e nella malattia.
Confrontando i genoma di altre specie agli esseri umani è uno strumento particolarmente potente per aiutare i ricercatori a capire le parti mobili del genoma umano sia nella salubrità che nella malattia.
La Rete d'Ordinamento Su grande scala della Ricerca di NHGRI ed i loro partner internazionali già hanno ordinato o hanno approvato per ordinare a copertura ad alta densità i genoma di parecchi primati non umani compreso lo scimpanzè (troglodite della Pentola), il macaco del reso (mulatto del Macaca), l'orangutan (pygmaeus del Pongo), l'uistitì (jacchus del Callithrix) e la gorilla (gorilla della Gorilla).
“La sequenza del genoma del gibbone fornirà ai ricercatori informazioni cruciali quando la confrontano alla sequenza del genoma umano e ad altri genoma del primate, fare luce sui meccanismi molecolari implicati nelle sanità e nella malattia - dalle malattie infettive e dai disordini neurologici alla malattia mentale ed al cancro,„ ha detto Direttore Francis S. Collins, M.D., Ph.D. di NHGRI
Il genoma del gibbone è unico perché porta un numero alto straordinario delle riorganizzazioni del cromosoma, anche quando confrontato ad altri primati. Queste riorganizzazioni accadono quando i piccoli o grandi segmenti di un cromosoma diventano distaccati e riattaccano allo stesso cromosoma o ad un altro cromosoma. Tali riorganizzazioni cromosomiche possono provocare la distruzione su una cella e possono contribuire ai difetti di nascita o al cancro in esseri umani. Il genoma del gibbone egualmente aiuterà meglio gli scienziati a capire le riorganizzazioni chiamate duplicazioni segmentali che sono grandi, copie quasi identiche di DNA, presente in almeno due posizioni nel genoma umano. Una serie di malattie sono conosciute per essere associate con le mutazioni nelle regioni duplicate segmentali, compreso un modulo di ritardo mentale ed altri neurologico e difetti di nascita.
Le duplicazioni Segmentali riguardano 5,3 per cento del genoma umano, sensibilmente più di nel genoma del ratto, che ha circa 3 per cento, o nel genoma del mouse, che ha fra 1 e 2 per cento. Le duplicazioni Segmentali forniscono una finestra nella comprensione come il genoma umano si è evoluto e come può ancora cambiare. La proporzione elevata delle duplicazioni segmentali nel genoma umano mostra come i geni umani hanno subito l'innovazione funzionale rapida ed il mutamento strutturale durante i 40 milione anni ultimi, presumibilmente contribuendo alle caratteristiche uniche che separano gli esseri umani dagli antenati del primate non umano.
Con l'ordinamento dei genoma importanti del primate, i ricercatori possono più precisamente allo studio le differenze fra i primati e gli esseri umani. Per esempio, un'analisi della sequenza del genoma dello scimpanzè ha rivelato tre geni chiave in questione nell'infiammazione è stata cancellata nel genoma dello scimpanzè, possibilmente spiegante alcune delle differenze conosciute fra le risposte immuni ed infiammatorie degli scimpanzé e gli esseri umani. L'Identificazione dei questi geni dà a ricercatori un punto di partenza più preciso per la comprensione delle vie molecolari e sviluppare migliori sistemi diagnostici e terapie in questione nelle malattie immuni ed infiammatorie.
Inoltre, alcuni primati sono modelli biomedici importanti a causa delle loro similarità genetiche, fisiologiche e metaboliche con gli esseri umani. Per esempio, il macaco del reso è un modello essenziale della ricerca per lo sviluppo della droga, la neuroscienza, la biologia comportamentistica, la fisiologia riproduttiva, l'endocrinologia e gli studi cardiovascolari. Inoltre, perché può essere infettato con il virus di immunodeficienza scimmiesca, un cugino vicino al virus dell'immunodeficienza umana (HIV), il reso ampiamente è riconosciuto come il migliore modello animale per la ricerca sulla Sindrome da Immunodeficienza Acquisita, o sull'AIDS. Egualmente servisce da modello apprezzato per lo studio delle altre malattie infettive umane e per la ricerca vaccino, recentemente per il virus che causa la Sindrome Respiratorio Acuto Severo, o SAR.
Paragonando il genoma umano ai genoma di altri primati non umani e di altri organismi è stato indicato per essere un efficace strumento per l'identificazione la funzione e della struttura dei geni. La Maggior Parte delle sezioni del genoma umano sono nato molto prima degli esseri umani stessi. Di Conseguenza, gli scienziati possono usare le sequenze del genoma degli organismi strategico selezionati per imparare più circa come, quando e perché i genoma degli esseri umani e di altri mammiferi sono venuto ad essere composti di determinate sequenze del DNA.
L'ultima pianificazione di ordinamento, che includesse il gibbone, recentemente è stata approvata dal Consiglio di Consulenza Nazionale per la Ricerca del Genoma Umano, un comitato federalmente conceduto che consiglia NHGRI sulle priorità e sugli scopi di programma. Egualmente consiste di un insieme degli organismi di cui la sequenza del genoma aggiungerà alla lista strategica completa degli obiettivi di priorità per l'ordinamento genomica dal programma d'Ordinamento Su grande scala del NHGRI.
Sette mammiferi che precedentemente sono stati approvati per essere ordinati a copertura a bassa densità del genoma sono stati mirati a ora per essere ordinati a copertura ad alta densità del genoma. Le sequenze raffinate del genoma miglioreranno l'accuratezza dei confronti fra i genoma mammiferi, uno della maggior parte dei modi efficaci di segnare i approssimativamente 5 per cento con esattezza dei 3 miliardo genoma umani della coppia di basi che è il più ovviamente funzionale.
I sette mammiferi da ordinare sono: l'armadillo nove-legato (novemcinctus del Dasypus); capone nazionale (catus del Felis); cavia (porcellus di Cavia); Elefante Africano della savanna (Loxodonta Africana); toporagno di albero (specie di Tupaia); coniglio (cuniculus del Oryctolagus); e specie di un pipistrello che saranno risolute in base alla disponibilità di un campione di alta qualità del DNA ed alla promessa del pipistrello selezionato come modello biomedico. NHGRI recentemente ha approvato l'ordinamento il cavallo (caballas di Equus) a copertura ad alta densità del genoma.
Un insieme di cinque funghi, conosciuto come i dermatofiti e che è le sorgenti più comuni della malattia fungosa umana, egualmente ordinerà i loro genoma. I funghi di Dermatofita sono altamente comunicativi ed infettano milioni di persone universalmente che piombo ai costi di circa $400 milioni all'anno per il trattamento da solo. I dermatofiti da ordinare sono rubrum del Trichophyton, canis del Microsporum e gypseum del Microsporum, tutto che sia ordinato ad una copertura ad alta densità del genoma; e tonsurans del Trichophyton e equinum di Trichophton, di cui tutt'e due deve essere ordinato ad una copertura del genoma di media-densità. Gli Scienziati poi potranno confrontare le informazioni di sequenza del genoma da questi organismi per determinare quali geni sono responsabili delle differenze nell'infettività. Quei geni saranno punti di partenza logici per sviluppare gli approcci più efficaci di sistema diagnostico, di prevenzione e del trattamento alle micosi sia in esseri umani che in animali.
Egualmente è selezionato nell'ultimo giro un progetto per ordinare fino a 50 sforzi del Saccharomyces cerevisiae del lievito. Il genoma del Saccharomyces cerevisiae in primo luogo è stato completato nel 1996 ed è un modello primario per lo studio delle variazioni in genoma che possono contribuire a salubrità ed alla malattia. I dati genomica forniti da questo sforzo permetteranno che i ricercatori sviluppino gli strumenti di base per capire meglio la variazione umana, come distinzione funzionale dalle variazioni non funzionali all'interno dei geni.