O Instituto de Investigação Nacional do Genoma Humano (NHGRI) anunciou diversos alvos arranjando em seqüência novos que incluem o gibão branco-cheeked Do Norte (leucogenys de Nomascus).
Isto ajusta a fase para terminar uma procura para arranjar em seqüência o genoma pelo menos de um genoma não-humano do primata de cada um das posições principais ao longo da árvore evolucionária do primata e fazer disponível um recurso essencial para os pesquisadores que desembaraçam os factores genéticos envolvidos na saúde humana e na doença.
Comparar os genomas de outras espécies aos seres humanos é uma ferramenta excepcionalmente poderosa para ajudar pesquisadores a compreender as peças de funcionamento do genoma humano na saúde e na doença.
A Rede Arranjando Em Seqüência Em Grande Escala da Pesquisa de NHGRI e seus sócios internacionais têm arranjado em seqüência ou têm aprovado já para arranjar em seqüência na cobertura high-density os genomas de diversos primatas não-humanos que incluem o chimpanzé (trogloditas da Bandeja), o macaque do rhesus (mulato do Macaca), o orangotango (pygmaeus do Pongo), o sagüi (jacchus do Callithrix) e o gorila (gorila do Gorila).
“A seqüência do genoma do gibão fornecerá pesquisadores a informação crucial ao compará-lo à seqüência do genoma humano e a outros genomas do primata, derramando a luz nos mecanismos moleculars implicados na saúde humana e na doença - das doenças infecciosas e das desordens neurológicas à doença mental e ao cancro,” disse o Director Francis S. Collins de NHGRI, M.D., Ph.D.
O genoma do gibão é original porque leva um número alto extraordinário de rearranjos do cromossoma, mesmo quando comparado a outros primatas. Estes rearranjos ocorrem quando os segmentos pequenos ou grandes de um cromossoma se tornam destacados e reatam ao mesmo cromossoma ou a um outro cromossoma. Tais rearranjos cromossomáticos podem wreak dano em uma pilha, e podem contribuir aos defeitos congénitos ou ao cancro nos seres humanos. O genoma do gibão igualmente ajudará cientistas melhor a compreender os rearranjos chamados as duplicações segmental que são grandes, cópias quase idênticas de ADN, presente pelo menos em dois lugar no genoma humano. Um número de doenças são sabidas para ser associadas com as mutações nas regiões duplicadas segmental, incluindo um formulário do atraso mental e o outro neurológico e defeitos congénitos.
As duplicações Segmental cobrem 5,3 por cento do genoma humano, significativamente mais do que no genoma do rato, que tem aproximadamente 3 por cento, ou no genoma do rato, que tem entre 1 e 2 por cento. As duplicações Segmental fornecem um indicador em compreender como o genoma humano evoluiu e como pode ainda mudar. A elevada percentagem de duplicações segmental no genoma humano mostra como os genes humanos se submeteram à inovação funcional rápida e à mudança estrutural durante os últimos 40 milhão anos, presumivelmente contribuindo às características originais que separam seres humanos dos antepassados não-humanos do primata.
Com arranjar em seqüência de genomas principais do primata, os pesquisadores podem mais precisamente ao estudo as diferenças entre primatas e seres humanos. Por exemplo, uma análise da seqüência do genoma do chimpanzé revelou três genes chaves envolvidos na inflamação foi suprimida no genoma do chimpanzé, explicando possivelmente algumas das diferenças conhecidas entre respostas imunes e inflamatórios dos chimpanzés e seres humanos. Identificar estes genes dá a pesquisadores um um ponto de partida mais preciso para compreender caminhos moleculars e desenvolver os melhores diagnósticos e terapias envolvidos em doenças imunes e inflamatórios.
Além, alguns primatas são modelos biomedicáveis importantes devido a suas similaridades genéticas, fisiológicos e metabólicas com seres humanos. Por exemplo, o macaque do rhesus é um modelo essencial da pesquisa para a revelação da droga, a neurociência, a biologia comportável, a fisiologia reprodutiva, a endocrinologia, e estudos cardiovasculares. Além, porque pode ser contaminado com o vírus de imunodeficiência símio, um primo próximo ao vírus de imunodeficiência humana (HIV), o rhesus é reconhecido extensamente como o melhor modelo animal para a pesquisa sobre a Síndrome Imune Adquirido da Deficiência, ou o AIDS. Igualmente serve como um modelo valioso para estudar outras doenças infecciosas humanas e para a pesquisa vacinal, recentemente para o vírus que causa a Síndrome Respiratória Aguda Grave, ou o SARS.
Comparar o genoma humano com os genomas de outros primatas não-humanos e de outros organismos foi mostrada para ser uma ferramenta eficaz para identificar a função e a estrutura dos genes. A Maioria de secções do genoma humano originaram muito antes dos seres humanos eles mesmos. Conseqüentemente, os cientistas puderem usar seqüências do genoma de organismos estratègica selecionados para aprender mais sobre como, quando e porque os genomas dos seres humanos e dos outros mamíferos vieram ser compor de determinadas seqüências do ADN.
O plano arranjando em seqüência o mais atrasado, que inclui o gibão, foi aprovado recentemente pelo Conselho Assessor Nacional para a Pesquisa do Genoma Humano, um comitê federal fretado que recomendasse NHGRI em prioridades e em objetivos do programa. Igualmente consiste em um grupo de organismos cuja a seqüência do genoma adicionará à lista estratégica detalhada de alvos de prioridade para arranjar em seqüência genomic pelo programa Arranjando Em Seqüência Em Grande Escala do NHGRI.
Sete mamíferos que têm sido aprovados previamente para ser arranjados em seqüência na cobertura de baixa densidade do genoma foram visados para ser arranjados em seqüência agora na cobertura high-density do genoma. As seqüências refinadas do genoma melhorarão a precisão das comparações entre genomas mamíferos, um da maioria de modos eficazes localizar os aproximadamente 5 por cento dos 3 bilhão genomas humanos dos pares baixos que é o mais obviamente funcional.
Os sete mamíferos a ser arranjados em seqüência são: o tatu nove-unido (novemcinctus do Dasypus); gato doméstico (catus do Felis); cobaia (porcellus do Cavia); Elefante Africano do savana (Loxodonta Africana); musaranho de árvore (espécie do Tupaia); coelho (cuniculus do Oryctolagus); e uma espécie do bastão que seja determinada com base na disponibilidade de uma amostra de alta qualidade do ADN e na promessa do bastão selecionado como um modelo biomedicável. NHGRI tem aprovado recentemente arranjar em seqüência do cavalo (caballas do Equus) à cobertura high-density do genoma.
Um grupo de cinco fungos, conhecido como dermatophytes, e que é as fontes as mais comuns de doença fungosa humana, igualmente terá seus genomas arranjados em seqüência. Os fungos de Dermatophyte são altamente comunicáveis e contaminam milhões de povos que conduzem no mundo inteiro aos custos de aproximadamente $400 milhões um o ano para o tratamento apenas. Os dermatophytes a ser arranjados em seqüência são rubrum do Trichophyton, canis do Microsporum e gypseum do Microsporum, tudo que será arranjado em seqüência a uma cobertura high-density do genoma; e tonsurans do Trichophyton e equinum de Trichophton, ambo deve ser arranjado em seqüência a uma cobertura do genoma da media-densidade. Os Cientistas então poderão comparar a informação da seqüência do genoma destes organismos para determinar que genes são responsáveis para as diferenças na infectividade. Aqueles genes serão pontos de partida lógicos para desenvolver umas aproximações mais eficazes do diagnóstico, da prevenção e do tratamento às infecções fungosas em seres humanos e em animais.
Igualmente é seleccionado no círculo o mais atrasado um projecto para arranjar em seqüência até 50 tensões do fermento Saccharomyces Cerevisiae. O genoma de Saccharomyces Cerevisiae foi terminado primeiramente em 1996 e é um modelo preliminar para estudar variações nos genomas que podem contribuir à saúde e à doença. Os dados genomic fornecidos por este esforço permitirão que os pesquisadores desenvolvam ferramentas básicas para compreender melhor a variação humana, tal como a distinção funcional das variações não-funcionais dentro dos genes.