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最新的测序目标为NHGRI

Published on July 19, 2006 at 7:46 PM · No Comments

国家人类基因组研究所(NHGRI)近日宣布了几个新的测序目标,包括北白颊长臂猿(Nomascus leucogenys )。

这为完成一个任务序列的基因组至少有一个非人类灵长类动物的基因组沿着灵长类动物的进化树的主要阵地,每年为解开涉及人类健康和疾病的遗传因素的研究人员提供一个重要的资源。

比较人类的其他物种的基因组是一个非常强大的的工具,以帮助研究人员了解人类基因组的工作部件,在健康和疾病。

NHGRI的大规模测序研究网络和它们的国际伙伴都已经测序或已批准在高密度覆盖序列几种非人类灵长类动物的基因组,包括黑猩猩(泛troglodytes),恒河猴(猕猴穆拉托),猩猩(猩猩pygmaeus),狨猴(Callithrix jacchus)和大猩猩(大猩猩大猩猩)。

“长臂猿基因组序列,将提供重要的信息研究人员,进行比较时,人类基因组序列和其他灵长类动物的基因组,揭示在涉及人类健康和疾病的分子机制 - 从传染性疾病和神经系统疾病,精神疾病和癌症,说:” NHGRI主任弗朗西斯柯林斯博士,哲学博士

长臂猿基因组中是独一无二的,因为它承载着一个非凡的染色体重排的高,即使与其他灵长类动物相比。这些重排发生染色体或大或小部分脱落,并重新连接到同一染色体或另一个染色体。这种染色体重排可以给一个细胞的破坏,并能有助于在人类的出生缺陷或癌症。长臂猿基因组也将有助于科学家更好地了解重排称为段重复,这是大的,几乎相同的DNA拷贝,目前在人类基因组中至少有两个地点。一些疾病被称为段重复的地区,包括智力低下等神经系统和出生缺陷的一种形式的突变有关。

分部重复覆盖人类基因组的5.3%,明显比在鼠的基因组,其中有大约3%,或小鼠基因组,其中有1%和2%之间。分部重复提供了解人类基因组如何演变以及如何仍可能改变一个窗口。人类基因组中的节段重复的高比例显示都发生在过去的40万年前人类基因如何快速的功能创新和结构变化,想必有助于独特的特点,独立的人类非人类灵长类动物的祖先。

大型灵长类动物的基因组测序,研究人员能够更精确地研究灵长类动物和人类之间的差异。举例来说,黑猩猩的基因组序列的分析发现与炎症有关的三个关键基因已在黑猩猩基因组中删除,可能解释一些已知的人类和黑猩猩之间的免疫和炎症反应的差异。识别这些基因,为研究人员提供一个了解分子途径和发展更好的诊断和参与免疫和炎症性疾病的治疗更精确的起点。

此外,一些灵长类动物是重要的生物医学模式,因为他们的遗传,生理和代谢与人类的相似性。例如,猕猴是药物开发,神经科学,行为生物学,生殖生理学,内分泌学,心血管研究的基本研究模型。此外,因为它可以感染猴免疫缺陷病毒,人类免疫缺陷病毒(HIV)的一个近亲,恒河猴是广泛公认的最好的动物模型,为获得性免疫缺陷综合症,即艾滋病的研究。它也可作为一个有价值的模型研究其他人类传染病的疫苗研究,最近引起严重急性呼吸系统综合症,或SARS病毒。

比较其他非人类灵长类动物和其他生物的基因组与人类基因组已被证明是一个有效的工具,用于确定基因的功能和结构。人类基因组的大部分路段起源于很久以前人类自己。因此,科学家可以利用战略选择的生物体的基因组序列,以了解如何,何时和为什么人类和其他哺乳动物的基因组来到特定的DNA序列组成。

最新的测序计划,其中包括长臂猿,最近被批准由国家人类基因组研究咨询委员会,联邦特许委员会,就方案的优先事项和目标NHGRI。它还包括一个生物体的基因组序列将添加到由NHGRI的大规模测序计划基因组测序的优先目标,战略的综合列表。

七先前已批准在低密度基因组覆盖率测序的哺乳动物有针对性,现在可以在高密度基因组覆盖率测序。精致的基因组序列将提高哺乳动物的基因组,查明的​​大约5%的人类基因组30亿碱基对,是最明显的功能的最有效的方法之一之间进行比较的准确性。

七个被测序的哺乳动物:九带犰狳(Dasypus novemcinctus);国内猫(猫属catus),豚鼠(Cavia porcellus);非洲大草原的大象(Loxodonta Africana);树鼩(树鼩物种);兔(Oryctolagus cuniculus)和一个基础上的一个高品质的DNA样本的可用性和选定蝙蝠的生物医学模式的承诺,将取决于蝙蝠。 NHGRI最近已批准马(雅科仕caballas)的高密度基因组覆盖的测序。

五个癣菌已知的真菌,和人类真菌病的最常见的来源,也将有自己的基因组测序。癣菌真菌具有高度传染性和感染千百万人,全球领先的单独治疗一年约400万美元的费用。测序癣菌是毛癣菌,孢子犬和孢子gypseum,将测序,以一个高密度的基因组覆盖率和毛癣菌tonsurans Trichophton equinum,这两者必须测序,以一个中等密度的基因组覆盖率。然后,科学家将能够比较从这些微生物的基因组序列信息,以确定哪些基因是负责传染性的差异。这些基因将被用于开发更有效的诊断,预防和治疗方法在人类和动物真菌感染的逻辑起点。

还选择了在最新一轮的项目序列多达50株酿酒酵母。酿酒酵母的基因组是第一次在1996年完成,是研究基因组的变化,可以促进健康和疾病的主要模式。这一努力所提供的基因组数据将允许研究人员更好地了解人类的变异,如区分非功能性的变化范围内的基因的功能,发展的基本工具。