Erfelijke zenuwziekte Charcot-Marie-Tooth (CMT) treft 1 op 2500 mensen.
Onderzoekers van het Vlaams Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie (VIB) verbonden aan de Universiteit Antwerpen zijn nu tonen aan dat mutaties in mitofusine 2 zijn de belangrijkste oorzaak van CMT2, een specifieke vorm van de ziekte.
Deze bevindingen zijn van belang voor een beter begrip van CMT in het algemeen, en ze vormen ook de basis voor een genetische test voor CMT2. Deze test is al beschikbaar.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) ziekte is de meest voorkomende erfelijke aandoening van het perifeer zenuwstelsel, wat leidt tot een verzwakking van de spieren in de onderbenen, voeten en handen als de zenuwen die vanuit het ruggenmerg loopt naar de spieren afsterven . Het ziektebeeld is erg variabel: sommige patiënten merken er nauwelijks iets, terwijl anderen zich beperkt tot een rolstoel. Vandaag de dag, alleen palliatieve behandeling beschikbaar is - er zijn nog geen doeltreffende therapieën voor het voorkomen, vertragen of te verhinderen het verloop van de ziekte.