研究は、シャルコー - マリー - ツース病の診断を簡素化

遺伝性シャルコー - マリー - トゥース（CMT）病は、2500人に1人を打つ。

からの研究バイオテクノロジーフランダース間研究所（VIB）に接続されているアントワープの大学は今mitofusin 2の変異が、病気の特定のタイプCMT2の主要な原因であることを実証しています。

これらの知見は、一般的にCMTのよりよい理解のために重要であり、彼らはまた、CMT2のための遺伝子検査の基礎を形成する。このテストは、すでに利用可能である。

シャルコー - マリー - トゥース（CMT）病は、死んで筋肉に脊髄から実行する神経など下肢、足や手の筋肉の弱体化につながる、末梢神経系の最も一般的な遺伝性疾患です。 。症候群は、非常に可変です：他の人が車椅子生活になっている間、一部の患者はほとんど、それに気付くこと。今日、唯一の緩和治療は可能です - 、予防遅らせる、または病気の進行を停止させるための効果的な治療法はまだありません。

遺伝子の知識は、迅速な診断が可能CMTは、特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされているすべてが障害の異種グループを、包含することができます。これらの遺伝子を特定することは診断の改善の基本です。これは病気のさらなるコースは、特定の患者のためであるかもしれないものを評価するために重要です。しかし、それは子供を持つことを望むが、その家族が病気の歴史を持っているカップルのための遺伝相談と出生前および着床前診断を提供するためにも重要です。ヴィンセントティマーマンズグループによる研究は、CMT1A、現在、既存の遺伝子検査を下支え。しかし、長い間科学者はCMT2原因となっている遺伝子を知りませんでした。 2004年に、アントワープのVIBの研究者は、ドイツとアメリカの研究グループと共同で、mitofusin 2（MFN2）CMT2多数の患者で変更されたことを示した。

KristienバーホーベンとKristl Claeysの現在の研究は、ヴィンセントティマーマンとピーターデJongheの指示の下、MFN2はCMT2の起源にいかに重要であるかを明らかに。彼らはCMT2に苦しむ249人の323 CMTの患者を検討した。これらの患者の研究（と170健常者）から、それはMFN2の変異がCMT2の主要な原因であることは明らかである。これらの結果に基づいて、CMT2のための遺伝子検査が可能になりました。

さらに、本研究ではCMT2の起源の背後にあるメカニズムに光をスローします。 MFN2はミトコンドリア、細胞のエネルギー供給において重要な機能を持つ蛋白質である。そう、それはCMT2ニーズのミトコンドリアの役割をさらに検討することは明らかです。これは、この複雑な疾患をよりよく理解する鍵である可能性があります。とより良い理解は、治療への第一歩かもしれない。しかし、当分の間、治療法はまだ長い道のりオフになっています。

http://www.vib.be