研究简化腓骨肌萎缩症的诊断

遗传性腓骨肌萎缩病（CMT）的罢工在2500人1。

法兰德斯大学校际生物科技研究院（VIB）的连接安特卫普大学的研究人员从现在证明mitofusin 2突变CMT2主要的原因，这种疾病的具体类型。

这些发现非常重要，为更好地了解一个CMT的一般，而且他们还为CMT2基因测试的基础上。这个测试已经可用。

腓骨肌萎缩（CMT）的疾病是最常见的的周围神经系统的遗传性疾病，导致小腿，手和脚的肌肉弱化神经从脊髓肌肉死光。该综合征是非常变量：有些患者几乎察觉不到，而其他成为坐轮椅。今天，只有姑息治疗是 - 有，但没有有效的治疗方法，为预防，延缓或阻止病程。

知识的基因快速诊断可能CMT涵盖了疾病的异质群体，所有这一切都是由某些基因的突变所造成的。确定这些基因是提高诊断的基础。评估什么疾病的进一步过程中可能会为一个给定的病人，这是很重要的。但同样重要的是为那些渴望拥有的儿童，但其家庭有一个历史的疾病的夫妇提供遗传咨询和产前诊断和植入前。由文森特蒂默曼组研究为基础的CMT1A目前现有的基因测试。然而，很长一段时间，科学家不知道哪些基因会导致CMT2。 2004年，在安特卫普的VIB的研究人员，在与德国和美国的研究小组的合作，表明mitofusin 2（MFN2）是在大量的CMT2病人改变。

斯丁费尔赫芬和Kristl Claeys下，文森特Timmerman和彼得德Jonghe的方向，目前的研究，也揭示MFN2在CMT2起源是多么重要。他们研究了323 CMT的患者，其中249人患有从CMT2。从这些患者的研究（和170名健康人），很显然，在MFN2突变的重要原因，CMT2。在这些成果的基础上，CMT2的基因测试成为可能。

此外，这项研究将引发光CMT2起源背后的机制。 MFN2是在线粒体，细胞的能量供应商的重要功能的蛋白质。所以，很明显，有待进一步研究线粒体在CMT2需求的作用。这可能是一个更好地了解这个复杂的疾病的关键。更好地理解，可能是对治疗的第一步。但是，暂时的，治疗仍然是一个很长的路要走。

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