Ärftlig Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom drabbar 1 på 2500 personer.
Forskare från Flandern Interuniversitets Institute for Biotechnology (VIB) är anslutna till universitetet i Antwerpen är nu visat att mutationer i mitofusin 2 är den största orsaken till CMT2, en viss typ av sjukdomen.
Dessa resultat är viktiga för en bättre förståelse av CMT i allmänhet, och de också ligger till grund för en genetisk test för CMT2. Detta test är redan tillgänglig.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdom är den vanligaste ärftliga sjukdom i perifera nervsystemet, vilket leder till en försvagning av musklerna i underben, fötter och händer som de nerver som går från ryggmärgen till musklerna dör . Syndromet är extremt varierande: vissa patienter knappt märker det, medan andra blir rullstolsbunden. Idag är endast palliativ behandling som finns tillgänglig - det finns ännu inga effektiva behandlingar för att förebygga, fördröja eller stoppa sjukdomsförloppet.
Kunskap om gener som gör snabb diagnos möjligt CMT omfattar en heterogen grupp av sjukdomar som alla orsakas av mutationer i vissa gener. Att identifiera dessa gener är grundläggande för att förbättra diagnos. Detta är viktigt för att bedöma hur det fortsatta sjukdomsförloppet kan vara för en viss patient. Men det är också viktigt för att ge genetisk rådgivning och prenatal och preimplantatorisk diagnostik för par som vill ha barn men vars familjer har en historia av sjukdomen. Forskning av Vincent Timmerman grupp underbyggs den befintliga genetiska test för CMT1A. Däremot har under en lång tid forskarna inte vet vilken gen som orsakar CMT2. År 2004 VIB forskare i Antwerpen, i samarbete med tyska och amerikanska forskargrupper, visar att mitofusin 2 (MFN2) ändrades i ett stort antal CMT2 patienter.