Forskere på UT Southwestern Medical Center har identificeret en gruppe af frugtflue genmutationer ansvarlig for "knuste hjerter" i embryonale stadier af udvikling, en opdagelse, der kan hjælpe med at identificere gener, der forårsager menneskelig hjertefejl.
"Vi har konstrueret en frugt flyve så, at hjertet ville glød i mørket og fandt en ny type misdannelser, helt uventet," siger Dr. Eric Olson, formand for molekylær biologi på UT Southwestern og ledende forfatter af undersøgelsen findes i Science . "Vi opfandt udtrykket 'knust' for denne defekt, fordi to typer af hjerte-celler adskilt, og dermed forårsager hjertet til at falde fra hinanden, med et tab af hjertefunktion og embryonale død."
Hjertet er den første orgel til form og funktion i fosterstadiet. Abnormiteter i den komplicerede proces med hjertet dannelse resultere i medfødte hjertefejl, der rammer de mest almindelige medfødte misdannelser hos mennesker omkring 1 procent af nyfødte. På grund af begivenhederne i hjertet dannelsen er meget ens i hele dyreriget, bananfluen er en brugbar model til at undersøge årsagerne til hjertefejl hos pattedyr, siger Dr. Olson.
Forskerne fandt, at mutationer i gener der koder enzymer i en vej til syntese af en lille lipid forårsaget denne knuste hjerte defekt i bananfluer. En af disse enzymer, HMG CoA reduktase, spiller også en central rolle i syntesen af kolesterol hos mennesker. I bananfluer, er disse enzymer, der kræves for at generere en lille lipid at ændre en signalering protein, som er nødvendig for hjerte dannelse. Undersøgelsen tyder på inddragelse af de samme biokemiske pathway i menneskets hjerte dannelse og medfødte hjertesygdomme.
"Vi blev overraskede over at opdage, at en gruppe af enzymer involveret i lipid syntese spiller en hidtil ukendt rolle i at samle hjertet. Den samme mekanisme forventes at være involveret i human-hjerte udvikling," sagde Dr. Olson, direktør for Nancy B . og Jake L. Hamon Center for grundforskning i kræft og Nearburg Family Center for grundforskning i Pediatric Oncology.