I Ricercatori al Centro Medico Sudoccidentale di UT hanno identificato un gruppo di mutazioni genetiche della mosca di frutta responsabili “dei cuori rotti„ nelle fasi embrionali dello sviluppo, una scoperta che potrebbe contribuire ad identificare i geni che causano i difetti umani del cuore.
“Abbiamo costruito una mosca di frutta in modo che il cuore emettesse luce nello scuro e trovasse un nuovo tipo di malformazione, completamente inatteso,„ ha detto il Dott. Eric Olson, presidente di biologia molecolare all'autore Sudoccidentale e senior di UT dello studio che compare nella Scienza. “Abbiamo punzonato il termine “dal cuore infranto„ per questo difetto perché due generi di celle cardiache hanno separato, così inducente il cuore ad andare in pezzi, con una perdita di funzione del cuore e di morte embrionale.„
Il cuore è il primo organo da formarsi e funzionare nell'embrione. Le Anomalie nel trattamento complesso del risultato di formazione del cuore nel cuore congenito diserta, i difetti di nascita più comuni in esseri umani che affliggono circa 1 per cento dei neonati. Poiché gli eventi di formazione del cuore sono molto simili in tutto il mondo animale, la mosca di frutta è un modello utile per studiare le cause dei difetti del cuore in mammiferi, il Dott. Olson ha detto.
I ricercatori hanno trovato che le mutazioni in geni che codificano gli enzimi in una via per la sintesi di piccolo lipido hanno causato questo difetto del cuore rotto nelle mosche di frutta. Uno di questi enzimi, riduttasi del CoA di HMG, egualmente svolge un ruolo chiave nella sintesi di colesterolo in esseri umani. Nelle mosche di frutta, questi enzimi sono richiesti per generare un piccolo lipido per modificare una proteina di segnalazione, che è richiesta per formazione del cuore. Lo studio suggerisce la partecipazione della stessa via biochimica nella formazione umana del cuore e nella malattia di cuore congenita.