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A Descoberta poderia ajudar a identificar os genes que causam defeitos humanos do coração

Published on July 25, 2006 at 7:02 AM · No Comments

Os Pesquisadores no Centro Médico Do Sudoeste de UT identificaram um grupo de mutações genéticas de mosca de fruto responsáveis para “corações quebrados” nas fases embrionárias da revelação, uma descoberta que poderia ajudar a identificar os genes que causam defeitos humanos do coração.

“Nós projectamos uma mosca de fruto de modo que o coração incandescesse na obscuridade e encontrasse um novo tipo de malformação, completamente inesperada,” disse o Dr. Eric Olson, presidente da biologia molecular no autor Do Sudoeste e superior de UT do estudo que aparece na Ciência. “Nós inventamos o termo “magoado” para este defeito porque dois tipos de pilhas cardíacas separaram, assim fazendo com que o coração caia distante, com uma perda de função do coração e de morte embrionária.”

O coração é o primeiro órgão a formar e funcionar no embrião. As Anomalias no processo complexo de formação do coração conduzem aos defeitos congenitais do coração, os defeitos congénitos os mais comuns nos seres humanos que afligem aproximadamente 1 por cento dos neonatos. Porque os eventos da formação do coração são muito similares durante todo o mundo animal, a mosca de fruto é um modelo útil para estudar as causas de defeitos do coração nos mamíferos, o Dr. Olson disse.

Os pesquisadores encontraram que as mutações nos genes que codificam enzimas em um caminho para a síntese de um lipido pequeno causaram este defeito do coração quebrado em moscas de fruto. Uma destas enzimas, reductase do CoA de HMG, igualmente joga um papel chave na síntese do colesterol nos seres humanos. Em moscas de fruto, estas enzimas são exigidas para gerar um lipido pequeno para alterar uma proteína da sinalização, que seja exigida para a formação do coração. O estudo sugere a participação do mesmo caminho bioquímico na formação humana do coração e na doença cardíaca congenital.